Несмотря на то что обновленные рекомендации CPIC закрепляют тестирование гена TPMT как стандарт персонализированного назначения тиопуринов, его внедрение в реальную клиническую практику во многих системах здравоохранения остается ограниченным, в том числе из-за нехватки данных об экономической эффективности.

В этом контексте особый интерес представляет исследование Clinical and Translational Science (2026), впервые показавшее клиническую и экономическую целесообразность расширенного тестирования TPMT на уровне национальной системы здравоохранения Австралии.

🔍Авторы выполнили экономический анализ с позиции системы здравоохранения Австралии, смоделировав когорту из 10 000 пациентов, начинающих терапию тиопуринами. При текущем уровне тестирования (32,5–39,8%) выявлялось лишь около 296 пациентов с промежуточным или низким метаболизмом TPMT, тогда как 586 пациентов с высоким риском тяжелой миелосупрессии оставались неидентифицированными.

Моделирование показало, что каждое увеличение охвата тестированием на 10 процентных пунктов позволяет предотвратить в среднем около 15–16 госпитализаций, связанных с миелосупрессией, за счет своевременной коррекции доз или выбора альтернативной терапии. Несмотря на дополнительные затраты на лабораторное тестирование (порядка 45 000 австралийских долларов на 10 000 пациентов), экономический эффект оказывался положительным: снижение расходов на госпитализации приводило к чистой экономии около 42 000 долларов на каждый шаг расширения тестирования.

При почти полном охвате тестированием (более 90%) прогнозировалось предотвращение до 93 госпитализаций и суммарная чистая экономия свыше 250 000 долларов, при числе пациентов, которых необходимо протестировать для предотвращения одной госпитализации, около 62–66. Ключевым методологическим преимуществом работы стало использование реальных национальных данных о назначениях с учетом популяционной структуры и этнической неоднородности, что существенно повышает достоверность выводов.

❗️Результаты исследования убедительно демонстрируют, что расширенное тестирование TPMT при назначении тиопуринов является не только клинически обоснованной, но и экономически выгодной стратегией на уровне системы здравоохранения. Это редкий пример фармакогенетического вмешательства, которое одновременно повышает безопасность пациентов и снижает предотвратимые расходы, связанные с лекарственно-индуцированными осложнениями. Работа формирует сильный аргумент в пользу системного внедрения фармакогенетики в рутинную клиническую практику и может служить моделью для оценки и масштабирования других ген–препаратных пар в рамках персонализированной медицины.

Источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41614408/