Только что вышел масштабный обзор в European Journal of Human Genetics, который впервые системно изучил, как разные страны регулируют применение фармакогенетики (ФГ) в клинической практике. Фокус был на одном из самых показательных примеров — карбамазепине и риске тяжелых кожных реакций (SJS/TEN).

🔎 Что выяснили?

Практически все рассмотренные страны (от США и ЕС до Сингапура и Таиланда) признают необходимость предварительного фармакогенетического тестирования перед назначением карбамазепина. Но подходы — разные:

✅ США: «черный ящик» (наивысшее предупреждение FDA) — тест на HLA-B*15:02 обязателен для пациентов азиатского происхождения.
✅ ЕС, Канада, Австралия: тестирование рекомендуется, причем часто — не только на B15:02, но и на **A31:01.
✅ Сингапур, Таиланд, Гонконг: скрининг на HLA-B15:02 — стандарт лечения, оплачивается страховкой.
✅ Япония: своя специфика — там в фокусе аллель **HLA-A31:01.

🌍 Главный тренд

Идет активное внедрение фармакогенетики в системы здравоохранения по всему миру. Но есть и проблемы:
➖ Нехватка единых стандартов
➖ Слабое внимание к этическим аспектам
➖ Разный уровень доступа к фармакогенетическому тестированию

🚀 Перспективы

Авторы считают, что будущее — за гармонизацией правил между странами, чтобы врачи и пациенты в любой точке мира могли безопасно применять фармакогенетическое тестирование. Также важно развивать образовательные программы для врачей.

📖 Ознакомиться с полным текстом обзора можно здесь:
https://www.nature.com/articles/s41431-025-01950-6