Испанские ученые выявили ключевые генетические маркеры, которые предсказывают эффективность стандартных глазных капель против глаукомы. Это значит, что в будущем выбор терапии может стать быстрым и точным, без долгого подбора "проб и ошибок".

Суть исследования:
В ходе проспективного исследования, в которое было включено 109 пациентов анализировали полиморфизмы генов PTGFR (рецептор простагландина), ADRB2 (бета-2-адренорецептор) и CYP2D6 (изофермент цитохрома P450) влияют на снижение внутриглазного давления (ВГД) в ответ на монотерапию соответствующими препаратами.

Ключевые находки:

· 📉 Для простагландинов (ПГ): Носители определенного варианта гена PTGFR (rs3753380) имели значительно худший ответ на лечение.
· 📉 Для бета-блокаторов (ББ):
  · "Сверхбыстрые метаболизаторы" по CYP2D6 почти не реагировали на капли из-за их быстрой биотрансформации в организме.
  · Одновременный прием системных препаратов, которые тоже метаболизируются CYP2D6, снижал эффективность глазных ББ.
· 👁️ Впервые показано: Фармакогенетический профиль также может быть связан с состоянием поля зрения (MD), что указывает на влияние фармакогенетики на прогноз болезни на фоне применения лекарственных препаратов.

Перспективы:
Это исследование— важный аргумент в пользу внедрения  фармакогенетического тестирования до назначения препаратов. Подбор терапии на основе фармакогенетики позволит сразу назначать эффективное и безопасное лечение, экономя время, сохраняя зрение и минимизируя нежелательные реакции.

🔗 Ознакомиться с полным текстом исследования:
https://www.mdpi.com/1999-4923/17/3/325

В нашей стране такое пионерское исследование по фармакогенетике тимолола у пациентов  было выполнено ещё в 2022 году нашим коллективом совместно с офтальмолагами, а результаты опубликованы в рейтинговом журнале (https://doi.org/10.1515/dmpt-2022-0117) и защищена кандидатская диссертация (https://share.google/lycTwqS5rRianOxc8). И есть планы продолжать.