Недавно опубликованное исследование в журнале British Journal of Clinical Pharmacology (2025)  впервые детально оценило результаты масштабного внедрения фармакогенетического тестирования активности фермента дигидропиримидиндегидрогеназы (DPD), кодируемого геном DPYD, перед назначением фторпиримидинов (5-фторурацил, капецитабин). Тестирование было инициировано национальным регулятором Великобритании (MHRA) и централизованно внедрено в рамках Национальной службы здравоохранения (NHS).

📍Почему это важно?
Фторпиримидины ежегодно получают около 38 000 пациентов в Великобритании при лечении рака толстой кишки, молочной железы, желудка и других локализаций. При этом 10-40% пациентов сталкиваются с тяжёлыми токсическими реакциями (нейтропения, диарея, стоматит, синдром ладонно-подошвенной эритродизестезии), которые в 1% случаев приводят к летальному исходу. Эти токсические реакции часто связаны с генетически обусловленным дефицитом фермента DPD, который встречается у 3–6% населения.

Учёные провели масштабный опрос медицинских организаций Великобритании (Англия, Шотландия, Уэльс, Северная Ирландия), чтобы оценить степень внедрения тестирования на DPYD, изучить процессы проведения тестирования и оценить практическое влияние результатов теста на терапию пациентов.

1. Масштаб внедрения тестирования:
~ Почти все учреждения (98,5%), назначающие фторпиримидины, внедрили обязательное тестирование DPYD перед началом терапии.
❗️Это первый пример успешного национального внедрения фармакогенетического тестирования такого масштаба в мире.

2. Организационные аспекты тестирования:
~В большинстве случаев (75%) образцы отправлялись в централизованные генетические лаборатории (GLH), что обеспечивает унификацию и стандартизацию процесса.
~Многопрофильная команда (онкологи, клинические фармакологи, медсёстры и провизоры) участвовала в назначении тестирования, оценке результатов и коррекции доз препаратов на основе генетических данных.

3. Сроки выполнения тестирования:
~ Среднее время от взятия образца до получения результата варьировалось от менее 2 дней (при совместном расположении лечебного центра и лаборатории) до более 10 дней в отдельных случаях.
~ Более половины учреждений (56,5%) сообщали о сроках выполнения теста от 6 до 10 дней, что требует оптимизации логистики.

4. Практическое применение результатов теста:
~ В 36% случаев лечение назначалось ещё до получения результата теста, однако при выявлении генетического риска доза препарата своевременно корректировалась до начала терапии.
~ В большинстве случаев (53,4%) терапия начиналась только после получения результатов генетического тестирования, особенно при отсутствии срочной необходимости в её начале.

5. Разработка стандартизированного пути внедрения:
~ По результатам опроса была разработана «лучшая практика» (Best Practice Pathway), включающая максимально эффективную организацию процесса — от взятия образца до назначения дозы препарата.
~ Внедрение этого алгоритма должно существенно снизить сроки ожидания результатов и повысить безопасность терапии.

✍🏻Национальное внедрение DPYD-тестирования позволило существенно повысить безопасность применения фторпиримидинов, снизив риск тяжёлых токсических реакций.
✍🏻Опыт Великобритании подтверждает высокую эффективность и значимость фармакогенетического тестирования в онкологической практике.
✍🏻Стандартизация и оптимизация сроков проведения теста помогут снизить потенциальные задержки лечения и повысят удовлетворённость пациентов.

Источник: https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bcp.70057