Ученые из Онкологического центра при Университете Колорадо (University of Colorado Cancer Centre) обнаружили мутацию, присутствие которых увеличивает риск развития острого лимфобластного лейкоза. В США этой агрессивной формой рака ежегодно заболевает около 30000 человек, в основном это дети в возрасте от 2 до 5 лет. Об этом сообщается в пресс-релизе университета.

Крис Портер (Chris Porter) и его коллеги выяснили, что носители мутации, затрагивающей ген ETV6, имеют гораздо больше шансов заболеть острым лимфобластным лейкозом, чем те люди, у которых эта мутация отсутствует.

Исследователи сообщают, что обнаружить эту мутацию им удалось после обследования членов одной семьи, в которой агрессивное заболевание встречалось с высокой частотой. У всех них наблюдались особенности морфологии эритроцитов (крупные клетки), сниженное число тромбоцитов и повышенный риск кровотечений. Семейные нарушения, связанные с кровью, и высокая частота лейкозов среди родственников предполагают генетическую причину. Анализ геномов больных и сравнение их последовательностей с последовательностями здоровых людей показал, что возможной причиной развития острого лимфолейкоза была мутация гена ETV6. Продуктом этого гена является транскрипционный фактор, контролирующий процесс кроветворения.

О мутациях в гене ETV6, повышающих риск онкологических заболеваний крови, было известно и ранее, как правило, кроме таких мутаций для развития лейкоза необходимы дополнительные изменения в геноме. Однако в случае соматических мутаций, нарушений последовательности ДНК в отдельных клетках возникших у индивида в течение жизни, риск развития заболевания ниже, чем при герминативных мутациях, которые передаются от родителей и присутствуют в геноме с рождения.

Ученые отмечают, что эта мутация может передаваться из поколения в поколение. Они подчеркивают, что, несмотря на то, что мутация ETV6 не является очень распространенной, вероятнее всего она присутствует у многих больных, страдающим острым лимфобластным лейкозом.

Источник: univadis.ru