Preview

Фармакогенетика и Фармакогеномика

Расширенный поиск

Клинический случай ведения беременной с диагнозом наследственная тромбофилия

https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10034

Полный текст:

Аннотация

Обследование на наличие наследственной тромбофилии и оценка параметров гемостаза – обязательный компонент у женщин с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом и беременных с акушерской патологией. Своевременно начатое лечение способствует пролонгированию беременности и успешному исходу – рождению здорового ребёнка.

Для цитирования:


Султангалиева Л.З., Масленников А.В. Клинический случай ведения беременной с диагнозом наследственная тромбофилия. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2018;(2):64-64. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10034

Описание пациента

Пациентка Н., 38 лет. В анамнезе в 2015 г. – неразвивающаяся беременность, далее – бесплодие неясной этиологии, в 2017 г. имела 2 неудачные попытки ЭКО, после 3-й попытки наступила беременность, прервавшаяся на сроке 8 недель – самопроизвольный выкидыш по типу замершей беременности. Гинекологические заболевания: аденомиоз; миома матки малых размеров. Из соматического анамнеза: перенесла ОРВИ. Соматических заболеваний не выявлено. Пациентка обратилась на этапе предгравидарной подготовки.

Тип вмешательства

Назначение низкомолекулярных гепаринов с этапа предгравидарной подготовки, по результатам тестирования на врождённые тромбофилии.

Показания к персонализации

Проведённое молекулярно-генетическое исследование выявило у пациентки ряд врождённых тромбофилических дефектов: мутацию в гене фактора V (Лейденская мутация) в гетерозиготном состоянии, гетерозиготное носительство аллелей гена фактора свертывания VII (мутация 10976G>A) и фибриногена (мутация 455 G>A), гена гликопротеина Ia/IIa тромбоцитов (мутация 807 С>Т), а также гомозиготный генотип 4G / 4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). У супруга было выявлено гомозиготное носительство гена протромбина (мутация 20210 G>A).

Тип персонализации

С учётом выявленных врождённых дефектов генов системы гемостаза к стандартной терапии с этапа предгравидарной подготовки добавлен низкомолекулярный гепарин – эноксапарин натрия по 0,2 мл п/к 1 раз в сутки (доза на массу тела пациентки – 49 кг).

Изменения после персонализации

Зачатие произошло самостоятельно на фоне применения низкомолекулярных гепаринов. В сроке 40 недель произведено плановое кесарево сечение, родился здоровый ребёнок.

Динамика

Несмотря на проводимую терапию, были угрозы прерывания беременности в сроках 6 и 15 недель. На 18-й неделе, когда масса тела пациентки достигла 51 кг, дозировка клексана была увеличена до 0,4 мл 1 раз в сутки. На допплерометрии на 19-, 22и 26-й неделях показатели кровотока в системе мать – плацента – плод сохранялись в пределах нормы. Женщина была родоразрешена путём операции кесарева сечения в плановом порядке в сроке 40 недель. Родился мальчик массой 3 400 г ростом 54 см, на 8/9 баллов по шкале В. Апгар. Послеродовый послеоперационный период прошёл без осложнений.

Заключение

Обследование на наличие наследственной тромбофилии и оценка параметров гемостаза – обязательный компонент у женщин с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом и беременных с акушерской патологией. Своевременно начатое лечение способствует пролонгированию беременности и успешному исходу – рождению здорового ребёнка.

Об авторах

Л. З. Султангалиева
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия


А. В. Масленников
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава РФ
Россия


Для цитирования:


Султангалиева Л.З., Масленников А.В. Клинический случай ведения беременной с диагнозом наследственная тромбофилия. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2018;(2):64-64. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10034

Просмотров: 0


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2686-8849 (Print)
ISSN 2588-0527 (Online)