Клинический случай ведения беременной с диагнозом наследственная тромбофилия

Описание пациента

Пациентка Н., 38 лет. В анамнезе в 2015 г. – неразвивающаяся беременность, далее – бесплодие неясной этиологии, в 2017 г. имела 2 неудачные попытки ЭКО, после 3-й попытки наступила беременность, прервавшаяся на сроке 8 недель – самопроизвольный выкидыш по типу замершей беременности. Гинекологические заболевания: аденомиоз; миома матки малых размеров. Из соматического анамнеза: перенесла ОРВИ. Соматических заболеваний не выявлено. Пациентка обратилась на этапе предгравидарной подготовки.

Тип вмешательства

Назначение низкомолекулярных гепаринов с этапа предгравидарной подготовки, по результатам тестирования на врождённые тромбофилии.

Показания к персонализации

Проведённое молекулярно-генетическое исследование выявило у пациентки ряд врождённых тромбофилических дефектов: мутацию в гене фактора V (Лейденская мутация) в гетерозиготном состоянии, гетерозиготное носительство аллелей гена фактора свертывания VII (мутация 10976G>A) и фибриногена (мутация 455 G>A), гена гликопротеина Ia/IIa тромбоцитов (мутация 807 С>Т), а также гомозиготный генотип 4G / 4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). У супруга было выявлено гомозиготное носительство гена протромбина (мутация 20210 G>A).

Тип персонализации

С учётом выявленных врождённых дефектов генов системы гемостаза к стандартной терапии с этапа предгравидарной подготовки добавлен низкомолекулярный гепарин – эноксапарин натрия по 0,2 мл п/к 1 раз в сутки (доза на массу тела пациентки – 49 кг).

Изменения после персонализации

Зачатие произошло самостоятельно на фоне применения низкомолекулярных гепаринов. В сроке 40 недель произведено плановое кесарево сечение, родился здоровый ребёнок.

Динамика

Несмотря на проводимую терапию, были угрозы прерывания беременности в сроках 6 и 15 недель. На 18-й неделе, когда масса тела пациентки достигла 51 кг, дозировка клексана была увеличена до 0,4 мл 1 раз в сутки. На допплерометрии на 19-, 22и 26-й неделях показатели кровотока в системе мать – плацента – плод сохранялись в пределах нормы. Женщина была родоразрешена путём операции кесарева сечения в плановом порядке в сроке 40 недель. Родился мальчик массой 3 400 г ростом 54 см, на 8/9 баллов по шкале В. Апгар. Послеродовый послеоперационный период прошёл без осложнений.

Заключение

Обследование на наличие наследственной тромбофилии и оценка параметров гемостаза – обязательный компонент у женщин с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом и беременных с акушерской патологией. Своевременно начатое лечение способствует пролонгированию беременности и успешному исходу – рождению здорового ребёнка.