Preview

Фармакогенетика и Фармакогеномика

Расширенный поиск

Клинический случай: наследственная тромбофилия в молодом возрасте

https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10029

Полный текст:

Аннотация

Персонализация терапии позволяет выявить причину гиперкоагуляции и скорректировать лечение.

Для цитирования:


Мельничук Е.Ю., Воробьева Н.А., Алексеева А.С. Клинический случай: наследственная тромбофилия в молодом возрасте. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2018;(2):54-55. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10029

Описание пациента

20.12.2011 г. пациентка 23 года поступила в хирургическое отделение с отёком левой нижней конечности на уровне стопы и голени, мраморностью кожных покровов левой стопы. Анамнез жизни: Врождённая ангиоплазия левой стопы и нижней 1/3 левой голени. Эрозивный антральный гастрит. Дуоденит. Деформация луковицы ДПК. Курение, алкоголь, аллергию отрицает. Масса тела – 155 кг, рост – 167 см. Семейный анамнез: случай артериального тромбоза у матери в 51 год.

Диагноз

Острый окклюзивный флеботромбоз берцовых вен слева. Пристеночный тромбоз варикозного узла левой подколенной вены. Варикозное расширение вен левой ноги. Диагноз поставлен клинически и по данным УЗИ вен левой нижней конечности.

На фоне лечения – отчётливая положительная динамика: полный регресс отёка, нормализация цвета кожных покровов, лизис пристеночного тромба левой подколенной вены. В удовлетворительном состоянии выписана 10.01.2012 г. на амбулаторное лечение у хирурга поликлиники по месту жительства.

Тип вмешательства (лечение до персонализации)

Прошла курс консервативной терапии: кардиомагнил, курантил, варфарин (по 5 мг в сутки), внутривенное (по 10 000 ЕД 1 раз в сутки) и подкожное (по 5 000 ЕД 4 раза в сутки) введение гепарина, анальгин, компрессионная терапия, проводился подбор дозы варфарина.

Рекомендации:

•Кардиомагнил 75 мг – вечером, после еды;

•Варфарин 1+1/2 таб. – 3,75 мг – вечером (19.00) под контролем МНО (целевое 1,8–2,2) в течение 6 мес.

Контроль МНО при стабилизации 1 раз в 7 дней – в течении 2 недель, далее 1 раз в месяц;

•Эластическая компрессия нижних конечностей (лечебный трикотаж 2 степени компрессии);

•Омез 20 мг – 1 таб. в течение 1 месяца;

•Флеботоники (детралекс 1 таб. 2 раза в день или антистакс по 2 капсулы 1 раз в день или флебодиа 600 по 1 таб. в сутки) по 3 месяца 2 раза в год;

•УЗДГ вен нижней конечности через 3 месяца с консультацией ангиохирурга или флеболога.

Показания к персонализации

27.01.2012 г. поступила в стационар с диагнозом:

А) Основной: Тромбоэмболия мелких ветвей легочной артерии на фоне пристеночного тромбоза левой подколенной вены.

Б) Осложнения основного: ХСН1 ФК2.

В) Сопутствующие: Врождённая ангиоплазия левой стопы и нижней 1/3 левой голени. Эрозивный антральный гастрит. Дуоденит. Деформация луковицы ДПК.

Тип персонализации

Молекулярно-генетическое типирование факторов системы гемостаза. Обнаружено:

•             Гетерозиготное носительство полиморфизма -675 5G/4G в гене PAI-1: 5G/4G.

•Мутация фактора V (FV Лейдена): не обнаружена.

•Мутация 20210G>A в гене протромбина: не обнаружена.

•Полиморфизм -455 G>A в гене -субъединицы фибриногена: G/G.

•Полиморфизм 677 C>Т в гене метилентетрагидрофтолатредуктазы (MTHFR): C/C.

•Полиморфизм 1565T>C в гене GpIIIa: T/T. Проведена консультация гемостазиолога.

Изменения после персонализации

Рекомендовано:

•варфарин 2+1/4;

•фолиевая кислота 1 таб. 3 раза в сутки;

•кардиомагнил 75 мг;

•магне-В6 1 таб. 2 раза в сутки;

•детралекс 2 таб. в сутки;

•антистакс по 2 капсулы 1 раз в день;

•акэластическая компрессия нижних конечностей (лечебный трикотаж 2 степени компрессии).

Динамика

На 12.02.2013 г. ПТФБ глубоких вен левой голени, без случаев тромбофилии. МНО в пределах целевого диапазона.

Заключение

Персонализация в форме молекулярно-генетического определения полиморфизмов факторов системы гемостаза позволила выявить причину гиперкоагуляции и скорректировать лечение, на фоне которого тромбофилических событий более не было.

Об авторах

Е. Ю. Мельничук
«Северный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Н. А. Воробьева
«Северный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. С. Алексеева
«Северный государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Для цитирования:


Мельничук Е.Ю., Воробьева Н.А., Алексеева А.С. Клинический случай: наследственная тромбофилия в молодом возрасте. Фармакогенетика и Фармакогеномика. 2018;(2):54-55. https://doi.org/10.24411/2588-0527-2018-10029

Просмотров: 24


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2686-8849 (Print)
ISSN 2588-0527 (Online)