Итальянские ученые проанализировали работу 88 лабораторий, участвовавших в международной программе качества с 2019 по 2023 годы.

Фторпиримидины (5-FU, капецитабин) и иринотекан — одни из наиболее применяемых цитостатиков в клинической онкологии, в частности в лечении опухолей желудочно-кишечного тракта. Их токсичность во многом определяется генетическими вариантами генов DPYD и UGT1A1, у некоторых людей ферменты, отвечающие за переработку этих препаратов, работают хуже. В таких случаях стандартные дозы могут быть опасны. Чтобы этого избежать, во всем мире внедряется фармакогенетическое тестирование перед началом лечения.

В 2019 году в исследовании участвовали всего 2 лаборатории, а к 2023 году их стало 48 – почти половина всех европейских участников. Это показывает, что за короткое время тестирование стало массовым.

❗️Во многом это связано с сильной государственной поддержкой развития фармакогенетике в стране. В начале проекта лаборатории пользовались в основном зарубежными рекомендациями, но к 2023 году 97% перешли на национальные итальянские стандарты. Эти правила учитывают особенности местной практики и включают дополнительный вариант DPYD*6, который тестируют у пациентов с уже возникшими осложнениями.

Качество интерпретации результатов тоже заметно выросло. Если в 2021 году лишь треть лабораторий давали правильные рекомендации по лечению, то в 2023 году – уже почти две трети. Для гена DPYD уровень правильных заключений достиг 91%, а для UGT1A1 практически 100%.

Большинство лабораторий используют современные методы анализа – быстрые ПЦР-тесты. В 2023 году 80% центров применяли сертифицированные наборы, признанные на уровне Евросоюза. Число лабораторий, которые не давали никакой клинической интерпретации, сократилось с 20% до всего 8%.

✍🏻За последние пять лет Италия прошла путь от первых шагов в области фармакогенетики до почти полной интеграции тестов в клиническую практику. Это означает, что все больше пациентов получают более безопасное и персонализированное лечение. Опыт Италии показывает, что участие лабораторий в программах контроля качества и опора на национальные рекомендации помогают быстрее внедрять принципы прецизионной медицины и повышать безопасность лечения онкологических пациентов.

Источник: https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/bcp.70247