Ученые из США определили ген DIAPH1, мутация которого повышает риск развития редкого заболевания моямоя, приводящего к ишемическому инсульту у детей. Данный ген отвечает за изменение формы и структуры клеток сосудов.

Редкие повреждающие мутации в гене DIAPH1, отвечающем за ремоделирование актина в клетках сосудов и тромбоцитах, могут служить фактором риска развития болезни моямоя и указывать на нарушение строения стенок сосудов. Результаты биомедицинского исследования, проведенного в США, опубликованы в JAMA Neurology.
Моямоя (от яп. もやもや — клуб дыма, туман) — редкое прогрессирующее заболевание, при котором артерии головного мозга постепенно сужаются, считается наиболее частой причиной инсульта у детей. Поражает в основном жителей Восточной Азии, особенно японцев, но развивается и у детей другого происхождения. 
Полигеномный поиск ассоциаций был проведен с использованием трио из семей, где ребенку был поставлен диагноз моямоя. Всего 24 пробанда (22 трио и 2 одиночных участника) в группе исследования и 84 пробанда в группе сравнения (29 трио и 55 одиночных). Анализ проводился в период с 2016 года по 2019 год, 75% пациентов имели европейское происхождение.

Ученые из Йельской школы медицины (Yale School of Medicine) под руководством доктора Адам Кундишора (Dr. Adam Kundishora) использовали технологию секвенирование всего экзома — метод, который определяет генетический код всех белков, экспрессируемых в организме. Ранее были определены гены восприимчивости к болезни моямоя у азиатских пациентов. Описываемое исследование стало одним из крупнейших среди тех, что идентифицировали ген у детей неазиатского происхождения. 

Дальнейшие исследования DIAPH1 и других генов, связанных с редким заболеванием, могут помочь врачам при постановке диагноза. Поскольку многие дети переносят несколько мини-инсультов (так называемые транзиторные ишемические атаки) до того, как у них диагностируется моямоя, генетическое тестирование на раннем этапе может помочь врачам предсказать прогноз пациента и, возможно, предотвратить дальнейшие инсульты и повреждение головного мозга.

Информация о наличии мутации в гене DIAPH1 может стать ключевым моментом в терапии моямоя. Учитывая наличие низкого уровня тромбоцитов, врачи в терапии пациентов будут проявлять осторожность при использовании антикоагулянтов — распространенного метода лечения при этом заболевании, помимо хирургического вмешательства.

Источник: https://medvestnik.ru