Roche объявил о новых данных исследования FIREFISH препарата рисдиплам у детей в возрасте 2-7 месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1 типа. Результаты показывают, что у детей, получавших терапевтическую дозу рисдиплама (17/21), показатели продолжили улучшаться и достигли некоторых контрольных точек.

Рисдиплам является модификатором сплайсинга гена SMN2, с которого синтезируется белок выживаемости двигательных моторных нейронов (SMN) у пациентов со СМА. Препарат увеличивает и поддерживает уровень белка SMN в организме.

Особенность рисдиплама в том, что это не укол, а сироп, который ребёнок должен принимать каждый день.

Согласно представленным результатам 2-летнего исследования FIREFISH, примерно 88% младенцев были живы и не нуждались в постоянной вентиляции лёгких. Кроме того, 59% детей могли сидеть без поддержки не менее 5 секунд, 65% сохраняли контроль над головой в вертикальном положении, 29% могли перевернуться и 30% могли стоять с опорой. Кроме того, 100% детей (всего 14) сохранили способность глотать, а 93% (13/14) могли питаться перорально.

На момент проведения анализа данных, самому младшему ребёнку было 28,4 месяца, а самому старшему — 45,1 месяца. Средний возраст на момент зачисления в испытания составлял 6,3 месяца. Из 17 младенцев, получавших терапевтическую дозу, двое младенцев не смогли выжить из-за осложнений заболевания, через 8 и 13 месяцев лечения, а один младенец был исключён из исследования и, к сожалению, умер через 3,5 месяца. Ни одно из осложнений не было связано с применением рисдиплама.

Компания Roche в марте 2020 года сообщила о подаче заявки на регистрацию в России препарата рисдиплам для лечения СМА.