Группа американских ученых изучила эффективность генной терапии при тяжелом комбинированном иммунодефиците известном также как «синдром мальчика в пузыре». Организм пациентов, страдающих данным заболеванием, не в состоянии противостоять инфекциям. Причина развития тяжелого иммунодефицита кроется в мутации одного из генов, находящихся в Х-хромосоме.

Ученые из Национального института здравоохранения США (National Institutes of Health) провели исследование по изучению эффективности генной терапии в сочетании с низкодозной химиотерапией у пяти пациентов в возрасте от 7 до 24 лет, у которых состояние иммунитета не улучшилось после трансплантации стволовых клеток от одного из родителей. Ученые, используя лентивирусные векторы, ввели в стволовые клетки пациентов копию поврежденного гена и трансплантировали их пациентам после прохождения низкодозной химиотерапии.

Наблюдение за участниками показало, что состояние иммунной системы у двоих пациентов значительно улучшилось. Однако один из них умер спустя два года после процедуры из-за повреждения легкого, вызванного присутствующей ранее инфекцией. У второго пациента эффект сохранялся в течение трех лет после прохождения терапии. У остальных трех участников наблюдается улучшение состояние. Они прошли терапию 3-6 месяцев назад. В данный момент за ними ведется наблюдение.

Несмотря на то что данный метод терапии продемонстрировал и положительные результаты, смерть одного из больных не позволяет использовать его в клинической практике у пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом.