Восемь новых генов, имеющих значение для развития и течения патологических состояний, были аннотированы при изучении мутаций с потерей функции у человека.

В Научном центре здоровья Университета Техаса (University of Texas Health Science Center) в Хьюстоне было проведено исследование мутаций с потерей функции у человека, результаты которого опубликованы в журнале Nature Genetics. Авторы обнаружили восемь локусов, генетические варианты в которых будут способствовать развитию заболеваний.

Экзом любого человека содержит десятки мутаций с потерей функции, которые могут быть связаны с заболеваниями и влиять на эффективность лекарственных средств. Авторы рассмотрели кодирующую белки часть генома у 8554 человек афро-американского и европейского происхождения, жителей США, и оценили возможное значение таких мутаций для хронических заболеваний. Участники данной работы были включены в масштабное исследование Риск атеросклероза в сообществах (Atherosclerosis Risk in Communities), которое проводится Национальным институтом болезней сердца, легких и крови (National Heart, Lung and Blood Institute).

Было обнаружено восемь ранее неизвестных вариантов, связанных с развитием заболеваний, а две взаимосвязи были подтверждены: для варианта гена PCSK9, который способствует снижению уровня холестерола и уменьшает риск болезней сердца и для гена APOC3.

Авторы подтвердили, что гетерозиготная форма гена TXNDC5 связана с прогрессированием сахарного диабета типа 1 и повышением уровня глюкозы натощак. Рецессивная форма C1QTNF8 была ассоциирована с повышением уровня магния в сыворотке, а мутация с потерей функции в гене SEPT10 приводила к значительному снижению функции лёгких.

Авторы отмечают, что созданная ими методика аннотации функции генов будет иметь большое значение в изучении заболеваний.

Analysis of loss-of-function variants and 20 risk factor phenotypes in 8,554 individuals identifies loci influencing chronic disease - Nature Genetics, 2015, DOI: 10.1038/ng.3270

Источник: www.univadis.ru