Фармакогенетика и фармакогеномика стали неотъемлемой частью персонализированной медицины, позволяя оптимизировать терапию на основе генетических особенностей пациента. Однако ценность таких фармакогенетических исследований напрямую зависит от качества их проведения и, что не менее важно, — от полноты и прозрачности их описания в публикациях. В международной практике для обеспечения высокого уровня подобных публикаций, как основы доказательной базы для внедрения фармакогенетики в клиническую практику, используются специализированные руководства, такие как STROPS (Strengthening the Reporting Of Pharmacogenetic Studies) [1].

В России интерес к фармакогенетике растёт, как и количество публикаций в этой области. Однако до сих пор многие исследования страдают от недостаточной детализации методов, неполного описания генетических данных, отсутствия информации о качестве генотипирования, а также отсутствия знаний об этических и правовых аспектах работы с генетической информацией участников исследований. В свете предстоящих изменений в законодательстве РФ, направленных на усиление контроля за обращением генетических данных (Федеральный закон № 86-ФЗ), проблема корректного и полного описания фармакогенетических исследований становится особенно актуальной [2]. Новые правовые нормы требуют чёткого регламентирования сбора, хранения, обработки и передачи фармакогенетической информации, что должно находить отражение и в научных публикациях.

Цель данной статьи — познакомить российских исследователей с руководством STROPS, объяснить его значение для повышения качества публикаций, а также предложить адаптированные критерии, которые могут быть использованы при принятии решения о публикации результатов фармакогенетических исследований, в том числе учётом российских правовых норм.

STROPS — это расширение известных руководств STROBE (для наблюдательных исследований) и STREGA (для генетических ассоциативных исследований), специально разработанное для фармакогенетических исследований [3, 4]. Оно содержит 54 пункта, охватывающих все части исследования: от обоснования и дизайна до интерпретации результатов и этических аспектов [1].

Внедрение STROPS позволяет:

Для российских учёных следование STROPS — это не только шаг к улучшению качества публикаций, но и возможность повысить их «видимость» и цитируемость в международном пространстве.

Адаптированные критерии STROPS для российских исследователей с учётом законодательных изменений. На основе руководства STROPS и с учётом специфики российского законодательства (в частности, проекта изменений в Федеральный закон № 86-ФЗ) предлагаются ключевые пункты, на которые следует обращать особое внимание при подготовке публикаций (см. таблицу).

Рекомендации для авторов, публикующихся в журнале «Фармакогенетика и Фармакогеномика».

Начиная с 2026 года, журнал «Фармакогенетика и Фармакогеномика» вводит в качестве рекомендованного стандарта отчетности руководство STROPS в адаптированной для РФ версии. При подаче рукописей авторам будет предложено заполнить чек-лист соответствия ключевым пунктам STROPS, уделяя особое внимание разделам, связанным с:

Редакция журнала будет оказывать консультативную поддержку авторам по вопросам применения данных стандартов.

Таким образом, внедрение стандартов публикаций фармакогенетических исследований STROPS в российскую исследовательскую практику — это не формальность, а необходимое условие для повышения научной строгости, правовой корректности и международного признания отечественных фармакогенетических исследований. Предстоящие изменения в законодательстве РФ создают новые рамки для работы с генетическими данными, делая прозрачность методологии и соблюдение этико-правовых норм не просто доброй волей исследователя, а обязательным требованием. Руководство STROPS, адаптированное с учётом российской специфики, может стать практическим инструментом, помогающим учёным не только улучшить качество публикаций, но и заблаговременно выстраивать исследования в соответствии с правовым полем.

Журнал «Фармакогенетика и Фармакогеномика» готов стать платформой для внедрения этих стандартов и способствовать формированию в России культуры высококачественной, воспроизводимой и этически ответственной фармакогенетической науки.

Чек-лист для оценки соответствия публикации результатов фармакогенетического исследования на основе руководства STROPS

Раздел публикацииКритерии соответствияКомментарийСоответствует: да / нет / не применимоАннотация / абстрактСтруктурированное резюмеВыделены разделы: актуальность, цель исследования, материалы и методы, результаты, выводы / заключение  В разделе результаты указана «величина» эффекта фармакогенетикиУказаны: отношение шансов / отношение рисков, доверительные интервалы, вероятность  Ключевые словаВключая ключевые слова: фармакогенетика и/или фармакогеномика АктуальностьПроведён анализ ранее опубликованных результатов фармакогенетических исследований (по заболеванию, по лекарственному препарату или группе лекарственных препаратов) с указанием ключевых слов для поискаПроведён поиск по международным базам (например, PubMed и другие)  Обоснован выбор генов и полиморфизмов кандидатов, которые изучаются в исследованииПроведён поиск отечественных исследований по российским базам (например, eLibrary.ru и другие)  Сформулирована цель исследованияПриведены ссылки на «функциональные» исследования, объясняющие возможную роль продукта гена в фармакокинетике или фармакодинамике препарата. Даны ссылки на исследования частот встречаемости изучаемых полиморфизмов, в т. ч. российской популяции (если имеются данные в различных этнических группах РФ)  Указан тип и дизайн исследования (когортное, «случай-контроль» и т. д.)В т. ч. нужно, что исследование «ассоциативное» или проспективное («клиническая валидация»¹ алгоритма / модели персонализации фармакотерапии на основе фармакогенетического тестирования) Материалы и методыОписан дизайн исследования с указанием метода формирования групп пациентов²Указан метод формирования групп пациентов  Осуществлён расчёт предполагаемого объёма выборкиУказаны исходы (в т. ч. измеримые критерии эффективности и безопасности)  Указана медицинская организация или клиническое подразделение, на базе которой осуществлялся набор пациентовЕсли пациенты набирались на базе медицинской организации — партнёре исследовательского центра, то указать наличие действующего соглашения  Описаны критерии включения / не включения пациентов в исследованииВерификация нозологии должно осуществляться в соответствии с актуальными российскими клиническими рекомендациями, опубликованными в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава https://cr.minzdrav.gov.ru  Приведены клинико-демографическая характеристика пациентов, включённых в исследованиеРекомендуется представить в виде таблицы, включая сведения о сопутствующих заболеваниях и сопутствующей лекарственной терапии  Указана информация о самоидентификации участников исследования в отношении расовой и этническая принадлежностиНеобходимо привести метод верификации расовой и этнической принадлежности (например, двойная самоидентификация)  Указана информация об отсутствии или наличии родственных связей между участниками исследованияУчитывается первая и вторая степень родства  Дана информация обо всех применяемых лекарственных препаратах и их режимов дозированияПрименение лекарственных препаратов соответствует инструкциям по медицинскому применению из государственного реестра лекарственных средств ГРЛС³   Применение лекарственных препаратов соответствует актуальным клиническим рекомендациям, опубликованным в рубрикаторе клинических рекомендаций Минздрава https://cr.minzdrav.gov.ru  Указаны методы контроля приверженности пациентов применению лекарственных препаратов (если применялись)   Дан алгоритм персонализации фармакотерапии на основе фармакогенетического тестированияПрименимо для проспективных исследований («клиническая валидация» алгоритма / модели персонализации фармакотерапии на основе фармакогенетического тестирования)  Указаны изучаемые генетические варианты⁴Генетические варианты указаны по номерам rs   Указано, какие аллельные варианты «минорные», а какие «дикие» Генетические исследованияОписаны методы забора биоматериала, условия хранения и выделения ДНК   Описан метод ПЦР или секвенирование, оборудование, реактивы   Указан метод контроля качества генетических исследований   Указана лаборатория, в которой проводилось исследование  Статистическая обработкаСледует отражать использование поправок на множественные сравнения и описание биоинформатической обработки (при применении секвенирования)  Этическая экспертиза и правовые аспектыУказать информацию о подписании участниками исследования или законными представителями информированного согласияПри проведении исследований у несовершеннолетних пациентов старше 15 лет необходимо подписывать информированное согласие у пациента и его законного представителя  Указать дату проведения, номер протокола ЛЭК, выдавшего одобрениеВ протоколе должно быть отражено одобрение ЛЭК на сбор и использование генетических данных  В случае использования биоматериалов из коллекции биобанка, указать наличие широкого согласия на использование⁵   Указать что генетические данные и биоматериал не передаются за пределы РФЗа исключением случаев, предусмотренных законодательство, что должно быть указано  Исследование зарегистрировано на Единой фармакогеномной платформе⁶Необходимо указать регистрационный номер исследования РезультатыРаспределение выявленных генотипов проверено на соответствие равновесию Харди-Вайнберга (Hardy-Weinberg equilibrium)В случае отклонения необходимо объяснить отклонения  Представлены ограничения исследованияУказать возможные источники смещения, в т.ч. недостаточную мощность ФинансированиеПредставлены источники финансирования всего исследования или частей исследованияНеобходимо указать источник финансирования и роль спонсора в формировании дизайна, сборе данных, анализе и публикации (при наличии такой роли)  Указать наличие / отсутствие конфликта интересов  ОбсуждениеПредставлено обсуждение в сравнении с аналогичными зарубежными и отечественными исследованиями, перспективы дальнейших исследования и практическая значимость результатов  

⁵ Широкое согласие — согласие участника / пациента на неоднократное использование персональных данных и биоматериалов в разных исследованиях при соблюдении условий конфиденциальности.⁶ В настоящее время разрабатывается функционал Реестра отечественных фармакогенетических исследований на Единой фармакогеномной платформе, разрабатываемого в ЦГИМУ «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии» РНЦХ им. Б.В. Петровского Минобрнауки России.