Изучить частоту носительства аллельных вариантов (полиморфизмов) G735A гена DPYD в популяции онкологических больных в Республики Саха (Якутия) с учётом этнических особенностей.

В исследование было включено 47 пациенток с раком молочной железы, прошедших фармакогенетическое тестирование для индивидуального подбора дозы капецитабина, из них 21 коренные жители саха (якуты) и 23 русские.

При проведении фармакогенетического тестирования для подбора индивидуальной дозы капецитабина были получены следующие данные:

У пациентов коренных жителей саха комбинация аллелей GA по полиморфному маркеру G735A гена DPYD*2A, ассоциированная с замедленным типом биотрансформации 5-ФУ, встречается чаще на 1,11 %, чем у пациентов русской национальности. Установленный дефицит ДПД (дигидропиримидиндегидрогеназы) является противопоказанием к применению данного лекарственного препарата, так как имеется высокий риск развития выраженных побочных лекарственных реакций (прежде всего нейротоксичности, кардиотоксичности и др.). Персонализированный подход и применение фармакогенетического тестирования в клинической практике обеспечивают максимально эффективную и безопасную фармакотерапию, минимизируют частоту побочных проявлений за счёт их своевременного прогнозирования.