В настоящее время персонализированный подход находит всё большее отражение в медицинской практике. Фармакогенетическое тестирование, основанное на выявлении определённых генотипов у конкретного пациента, ассоциированных с изменением фармакологического ответа, позволяет установить наблюдение за отклонениями и сформировать рекомендации по оптимальному выбору лекарственных средств пациенту и их дозированию [1]. Применение фармакогенетических тестов даёт возможность повысить эффективность назначенной лекарственной терапии, с одной стороны, и снизить возможные риски применения лекарственных препаратов, с другой [2]. Однако данные фармакогенетические подходы в персонализированной медицине распространены неравномерно. В связи с этим представляется актуальным оценить возможности проведения фармакогенетических исследований в городе Петрозаводск, что и легло в основу данной работы.

Определение возможностей и перспектив фармакогенетического исследования в городе Петрозаводск.

Исследование проведено в декабре 2021 года. Были изучены и проанализированы прайс-листы 10 лабораторий города Петрозаводск (Республика Карелия), размещенные на сайтах организаций в открытом доступе. Сравнение проводилось по 5 параметрам: наличие или отсутствие фармакогенетических исследований в прайс-листе, виды проводимых тестов, их стоимость, наличие или отсутствие описания исследования, а также наличие или отсутствие по результатам тестирования заключений врача-генетика. Методы, которые были использованы в работе: анализ и синтез.

По данным, полученным при анализе открытых источников лабораторий города Петрозаводск, было выявлено, что возможности для проведения фармакогенетического тестирования на уровне г. Петрозаводск имеются, однако данные исследования осуществляются только в 3 из 10 лабораториях города – «Гемотест», «INVITRO», «Инто-стил».

Стоит отметить, что линейка тестов для исследований существенно отличается в данных лабораториях. Фармакогенетическое тестирование в лаборатории «Гемотест» проводится только для 4 позиций – это исследование на метаболизм к варфарину; чувствительность к витамину Д; рибавирину и интерферонам; а также на развитие тромбофилии при применении оральных контрацептивов [3].

В лаборатории «INVITRO» фармакогенетические тесты проводятся по 6 позициям – это исследование ингибиторов АПФ, флувастатина, блокаторов рецепторов АТII; лозартана/ирбесартана; метотрексата; НПВП; сульфонилмочевины и её производных: хлорпропамида, толазамида, глибенкламида и толбутамида; бета-адреноблокаторов [5].

Лаборатория «Инто-стил» предоставляет наиболее широкие возможности для фармакогенетического тестирования. Анализ можно проводить по 16 позициям – исследование меркаптопурина, азотиоприна, тиогуанина; 5-фторурацила и метотрексата; сердечных гликозидов, блокаторов медленных кальциевых каналов, статинов, макролидов, цитостатиков, противовирусных препаратов и др.; бета-адреноблокаторов, антигипертензивных препаратов, сахароснижающих препаратов; антикоагулянтов; противовирусной терапии при хроническом гепатите С; резистентности к антиагрегантной терапии; маркеров доз всех анализируемых препаратов; антипсихотропных, нейролептиков, ингибиторов монооксида редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеров, анальгетиков, опиатов, кофеина, кокаина; НПВП, толбутамина; антидепрессантов; прогуанила и барбитуратов, рифампицина, симвастатина; ингибиторов протоновых помп; противосудорожных препаратов; антиаритмических препаратов, амонафида, 2-аминофлуорена; противотуберкулёзных препаратов [4].

В представленных сведениях на сайтах лабораторий стоимость варьирует в широком диапазоне от 1080 руб. (по данным прайс-листа лаборатории «Гемотест») и до 9900 руб. (по данным прайс-листа лаборатории «Инто-стил»), что, возможно, связано с точностью и сроками предоставления результатов, наличия соответствующих маркеров к конкретным генам в представленных лабораториях, а также количества исследуемых маркеров в одном тесте. Для каждого из предлагаемых видов фармакогенетического тестирования в лабораториях имеется подробное описание. Однако заключение врача-генетика предоставляется только для 4 фармакогенетических тестов в 2 лабораториях.

Проведённое исследование показало, что в настоящее время в городе Петрозаводск имеются возможности для проведения фармакогенетического тестирования с достаточно широкой линейкой проводимых тестов, что позволяет внедрять данные исследования при использовании лекарственной терапии врачами различных специальностей.