<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">phgenomics</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Фармакогенетика и фармакогеномика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Pharmacogenetics and Pharmacogenomics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2588-0527</issn><issn pub-type="epub">2686-8849</issn><publisher><publisher-name>LLC "Izdatelstvo OKI"</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.37489/2588-0527-2020-2-32-33</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">phgenomics-206</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>CASE STUDY</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Опыт применения молекулярного профилирования тканей Foundation One у пациента с аденокарциномой пищевода</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title></trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Гурьянова</surname><given-names>А. А.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Москва</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Поддубская</surname><given-names>Е. В.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Москва</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-2"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Секачева</surname><given-names>М. И.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Москва</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Бондаренко</surname><given-names>А. П.</given-names></name></name-alternatives><bio xml:lang="ru"><p>Москва</p></bio><xref ref-type="aff" rid="aff-3"/></contrib></contrib-group><aff xml:lang="ru" id="aff-1"><institution>ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-2"><institution>ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет); Многопрофильный медицинский центр «ВитаМед»</institution><country>Russian Federation</country></aff><aff xml:lang="ru" id="aff-3"><institution>Многопрофильный медицинский центр «ВитаМед»</institution><country>Russian Federation</country></aff><pub-date pub-type="collection"><year>2020</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>24</day><month>02</month><year>2021</year></pub-date><volume>0</volume><issue>2</issue><fpage>32</fpage><lpage>33</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Гурьянова А.А., Поддубская Е.В., Секачева М.И., Бондаренко А.П., 2021</copyright-statement><copyright-year>2021</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Гурьянова А.А., Поддубская Е.В., Секачева М.И., Бондаренко А.П.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Гурьянова А.А., Поддубская Е.В., Секачева М.И., Бондаренко А.П.</copyright-holder><license license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/206">https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/206</self-uri><abstract><p>.</p></abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>молекулярное профилирования тканей</kwd><kwd>Foundation One</kwd><kwd>аденокарцинома пищевода</kwd><kwd>геномное профилирование</kwd><kwd>ниволумаб</kwd><kwd>полногеномное секвенирование</kwd><kwd>онколгия</kwd><kwd>химиоиммунная терапия</kwd><kwd>ипилимумаб</kwd></kwd-group></article-meta></front><body><p>Введение. Несмотря на успехи, связанные с применением таргетной и иммунотерапии, перед онкологами стоит проблема персонализированного подбора эффективного лечения для пациентов с онкологическими заболеваниями. Геномное профилирование может служить основой для рекомендаций по лечению пациентов с солидными опухолями. Существующие инструменты для оценки полных профилей РНК, геномной ДНК (Foundation One, Oncobox) показывают свою эффективность [<xref ref-type="bibr" rid="cit1">1</xref>][<xref ref-type="bibr" rid="cit2">2</xref>].</p><p>В связи с этим, приводится клинический случай пациента с аденокарциномой пищевода T3N2M1 G2 (IV стадия), изменение схемы терапии которого с учетом данных полногеномного секвенирования на платформе Foundation One вызвало регресс образования желудка, сокращение размеров забрюшинных лимфоузлов и очаговых образований в лёгких.</p><p>Цель. Представить клинический случай, подтверждающий важность и необходимость персонифицированного подхода при терапии солидных опухолей.</p><p>Материалы и методы. Проведён анализ данных анамнеза, результатов гистологического и иммуногистологического исследований, ПЭТ-КТ и картины ультразвукового исследования, данных секвенирования следующего поколения пациента с аденокарциномой пищевода.</p><p>Результаты. Пациент, 64 года, обратился с жалобами на появление икоты, затруднение прохождения твердой пищи в течение 3 месяцев, боли схваткообразного характера, тошноту.</p><p>Выполнено ПЭТ-КТ: визуализируется зона гиперметаболизма циркулярного характера в стенке пищевода на протяжении 66 мм, распространяющаяся на кардиальный отдел желудка; в печени субтотально (максимальными размерами до 28×35×31 мм); в лимфатических узлах нижнедиафрагмальной группы, парагастральной клетчатки, парааортальной группы. Цитологическое исследование препарата тканей печени — цитограмма метастаза железистого рака. Эзофагогастродуоденоскопия + биопсия: объёмное образование пищевода. Результаты гистологического исследования: фрагменты умеренно дифференцированной аденокарциномы преимущественно криброзного строения с диффузной лимфо-плазмоцитарной инфильтрацией стромы с примесью эозинофильных лейкоцитов; отдельные фрагменты частично покрыты многослойным плоским неороговевающим эпителием. Результаты иммуногистохимического исследования — умеренно дифференцированная аденокарцинома, в ткани желудка и печени экспрессия Her2neu отсутствует.</p><p>Было рекомендовано проведение химиотерапии по схеме Паклитаксел 80 мг/м2+ Карбоплатин AUC2 в еженедельном режиме (12 курсов). Учитывая положительную динамику на фоне лечения Паклитаксел + Карбоплатин в еженедельном режиме, рекомендовано продолжить лечение (в связи с техническими сложностями лечения в прежнем режиме) по схеме Паклитаксел 175 мг/м2+ Карбоплатин AUC6 1 р/3 недели. После 3 курсов — стабилизация, лечение продолжено по той же схеме. При контрольном УЗИ ОБП спустя 3 курса — увеличение размеров метастатических очагов печени, появление нового очага у стенки желчного пузыря.</p></body><back><ref-list><title>References</title><ref id="cit1"><label>1</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Takeda M, Takahama T, Sakai K et al. Clinical Application of the Foundation One CDx Assay to Therapeutic Decision-Making for Patients with Advanced Solid Tumors [published online ahead of print, 2020 Dec 16]. Oncologist. 2020;10.1002/onco.13639. DOI: 10.1002/onco.13639</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Takeda M, Takahama T, Sakai K et al. Clinical Application of the Foundation One CDx Assay to Therapeutic Decision-Making for Patients with Advanced Solid Tumors [published online ahead of print, 2020 Dec 16]. Oncologist. 2020;10.1002/onco.13639. DOI: 10.1002/onco.13639</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit2"><label>2</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Poddubskaya EV, Baranova MP, Allina DO et al. Personalized prescription of tyrosine kinase inhibitors in unresectable metastatic cholangiocarcinoma. Exp Hematol Oncol. 2018;7:21. Published 2018 Sep 6. DOI: 10.1186/s40164-018-0113-x</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Poddubskaya EV, Baranova MP, Allina DO et al. Personalized prescription of tyrosine kinase inhibitors in unresectable metastatic cholangiocarcinoma. Exp Hematol Oncol. 2018;7:21. Published 2018 Sep 6. DOI: 10.1186/s40164-018-0113-x</mixed-citation></citation-alternatives></ref><ref id="cit3"><label>3</label><citation-alternatives><mixed-citation xml:lang="ru">Park JM, Huang S, Tougeron D, Sinicrope FA. MSH3 mismatch repair protein regulates sensitivity to cytotoxic drugs and a histone deacetylase inhibitor in human colon carcinoma cells. PLoS One. 2013;8(5):e65369. Published 2013 May 28. DOI: 10.1371/journal.pone.0065369</mixed-citation><mixed-citation xml:lang="en">Park JM, Huang S, Tougeron D, Sinicrope FA. MSH3 mismatch repair protein regulates sensitivity to cytotoxic drugs and a histone deacetylase inhibitor in human colon carcinoma cells. PLoS One. 2013;8(5):e65369. Published 2013 May 28. DOI: 10.1371/journal.pone.0065369</mixed-citation></citation-alternatives></ref></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
