<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Publishing DTD v1.3 20210610//EN" "JATS-journalpublishing1-3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="1.3" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xml:lang="ru"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">phgenomics</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="ru">Фармакогенетика и фармакогеномика</journal-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title>Pharmacogenetics and Pharmacogenomics</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn pub-type="ppub">2588-0527</issn><issn pub-type="epub">2686-8849</issn><publisher><publisher-name>LLC "Izdatelstvo OKI"</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="doi">10.24411/2588-0527-2018-10028</article-id><article-id custom-type="elpub" pub-id-type="custom">phgenomics-108</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="heading"><subject>Research Article</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="ru"><subject>ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="section-heading" xml:lang="en"><subject>CASE STUDY</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title>Клинический случай гипергомоцистеинемии и рекуррентного депрессивного расстройства</article-title><trans-title-group xml:lang="en"><trans-title></trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Касьянов</surname><given-names>Е. Д.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib><contrib contrib-type="author" corresp="yes"><name-alternatives><name name-style="eastern" xml:lang="ru"><surname>Мазо</surname><given-names>Г. З.</given-names></name></name-alternatives><email xlink:type="simple">noemail@neicon.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff-1"/></contrib></contrib-group><aff xml:lang="ru" id="aff-1"><institution>ФГБУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр по Психиатрии и Неврологии им. В.М. Бехтерева» МЗ РФ</institution><country>Russian Federation</country></aff><pub-date pub-type="collection"><year>2018</year></pub-date><pub-date pub-type="epub"><day>22</day><month>03</month><year>2020</year></pub-date><volume>0</volume><issue>2</issue><fpage>53</fpage><lpage>53</lpage><permissions><copyright-statement>Copyright &amp;#x00A9; Касьянов Е.Д., Мазо Г.З., 2020</copyright-statement><copyright-year>2020</copyright-year><copyright-holder xml:lang="ru">Касьянов Е.Д., Мазо Г.З.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="en">Касьянов Е.Д., Мазо Г.З.</copyright-holder><license license-type="creative-commons-attribution" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/" xlink:type="simple"><license-p>This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.</license-p></license></permissions><self-uri xlink:href="https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/108">https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/108</self-uri><abstract><p>Депрессия часто ассоциируется с нарушением метаболизма фолатов. С другой стороны, гипергомоцистеинемия может привести к депрессивным симптомам за счёт снижения синтеза нейромедиаторов. В связи с чем, пациенты с депрессивными расстройствами (особенно терапевтически резистентной депрессией) должны быть исследованы на предмет концентрации гомоцистеина и витаминов B6, B9 и B12. В случае гомоцистеинемии, связанной с аллелем MTHFR C667T, следует использовать активную форму витамина B9, метилфолат.</p></abstract><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>гипергомоцистеинемия</kwd><kwd>депрессия</kwd></kwd-group></article-meta></front><body><p>Описание пациента</p><p>Женщина 30 лет страдала рекуррентным депрессивным расстройством. Перенесла несколько депрессивных эпизодов с меланхолической структурой (подавленное настроение, ангедония, сниженный аппетит, диссомнические явления по типу ранних пробуждений) длительностью до 4–5 мес. с не полными ремиссиями.</p><p>Тип вмешательства (лечение до персонализации)</p><p>В виде лечения получала эсциталопрам в дозе 20 мг/сут. Ранее принимала сертралин, дулоксетин в средних терапевтических дозах. Аугментации не применялись.</p><p>Показания к персонализации</p><p>Ответ на терапию антидепрессантами всегда был частичным, оставались резидуальные симптомы в виде ангедонии, инсомнии и анергии. После спортивной травмы по назначению невролога получала курс витаминов группы B, после чего почувствовала значительное улучшение в своём психическом состоянии (были заподозрены расстройства, связанные с метаболизмом витаминов группы B).</p><p>Тип персонализации</p><p>Пациентка была отправлена на биохимический анализ для установления уровня концентраций витаминов B9 и B12, а также гомоцистеина. По результатам был выявлен пониженный уровень фолиевой кислоты (витамин B9) – 4,87 нмоль/л (р. з. 7,0–39,7 нмоль/л), а также повышенный уровень гомоцистеина – 14,30 мкмоль/л (р. З. 5–12 мкмоль/л). После чего пациентка была направлена на генетический анализ, где были выявлены полиморфизмы генов MTHFR(С677Т) и MTR(А2756G), вовлечённые в метаболизм гомоцистеина.</p><p>Изменения после персонализации</p><p>Была проведена рациональная аугментация эсциталопрама метилфолатом (активной формой фолиевой кислоты) в дозе 400 мг/сут.</p><p>Динамика</p><p>После коррекции терапии у пациентки значительно улучшилось самочувствие и редуцировались остаточные симптомы депрессии. Ремиссия была подтверждена Montgomery–Asberg Depression Rating Scale (4 балла).</p><p>Заключение</p><p>С одной стороны, депрессия часто ассоциируется с нарушением метаболизма фолатов. С другой стороны, гипергомоцистеинемия может привести к депрессивным симптомам за счёт снижения синтеза нейромедиаторов. В связи с чем, пациенты с депрессивными расстройствами (особенно терапевтически резистентной депрессией) должны быть исследованы на предмет концентрации гомоцистеина и витаминов B6, B9 и B12.   В случае гомоцистеинемии, связанной с аллелем MTHFR C667T, следует использовать активную форму витамина B9, метилфолат.</p></body><back><ref-list><title>References</title></ref-list><fn-group><fn fn-type="conflict"><p>The authors declare that there are no conflicts of interest present.</p></fn></fn-group></back></article>
