Дмитрий Алексеевич Сычев, д. м. н., профессор, профессор РАН, академик РАН, научный руководитель Центра, зав. кафедрой
Центр геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии»; кафедра клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала
Москва
Dmitry A. Sychev, Dr. Sci. (Med.), Professor, Professor of the Russian Academy of Sciences, Academician of the Russian Academy of Sciences, Scientific Director of the Center, Head of the Department
World-Class Genomic Research Center “Center for Predictive Genetics, Pharmacogenetics and Personalized Therapy”; Department of Clinical Pharmacology and Therapy named after B.E. Votchal
Moscow
Дмитрий Юрьевич Белоусов, генеральный директор
Москва
Dmitry Yu. Belousov, General Director
Moscow
Карин Бадавиевич Мирзаев, д. м. н., доцент, профессор, заместитель руководителя Центра, профессор кафедры
Центр геномных исследований мирового уровня «Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии»; кафедра клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала
Москва
Karin B. Mirzaev, Dr. Sci. (Med.), Assosiate Professor, Deputy Head of the Center, Professor
World-Class Genomic Research Center “Center for Predictive Genetics, Pharmacogenetics and Personalized Therapy”; Department of Clinical Pharmacology and Therapy named after B.E. Votcha
Moscow
Статья посвящена 10-летию журнала «Фармакогенетика и фармакогеномика», и представлен комплексный анализ эволюции дисциплины. Статья охватывает исторические вехи: от описания первых фармакогенетических феноменов и открытия цитохрома Р450 в середине XX века до современных мультиомных подходов, интегрирующих геномику, транскриптомику и протеомику. Особое внимание уделено вкладу журнала, опубликовавшего 242 научные работы, которые трансформировали данные о полиморфизмах ключевых генов (CYP2D6, VKORC1, DPYD) в клинические алгоритмы. Анализируются системные барьеры внедрения фармакогенетики в России: ограниченное использование в клинической практике, сохраняющаяся высокая стоимость NGS-секвенирования и отсутствие единых регуляторных стандартов. Большое внимание в статьях уделено «этнофармакогенетике» — изучение частот фармакогенетических маркеров у коренных народов России, что важно для приоритизации внедрения тех или иных фармакогенетических тестов в различных регионах. В перспективе развития фармакогенетики — создание Национального биобанка ДНК и регистра пациентов с «не адекватным» фармакологическим ответом, разработка моделей прогнозирования и персонализации фармакотерапии с учётом фармакогенетических маркеров, а также их клиническая валидация и «упаковка» в систему поддержки принятия врачебных решений, которые должны постоянно актуализироваться на основе новых результатов исследований, собранных в Национальной базе знаний фармакогенетических исследований. Всё это будет невозможно без разработки фармакогенетических тест-систем, доступных для использования в медицинских организациях страны, а также формирование соответствующих компетенций у врачей и других специалистов здравоохранения. Будущее заключается во встраивании фармакогенетики в комплексное и масштабное клинико-фармакологическое консультирование пациентов, в т. ч. с использованием телемедицины.
This article is dedicated to the 10th anniversary of the journal “Pharmacogenetics and Pharmacogenomics” and presents a comprehensive analysis of the evolution of the discipline. The article covers historical milestones: from the description of the first pharmacogenetic phenomena and the discovery of cytochrome P450 in the mid-20th century to modern multiomic approaches integrating genomics, transcriptomics and proteomics. Particular attention is paid to the contribution of the journal, which published 242 scientific papers that transformed data on polymorphisms of key genes (CYP2D6, VKORC1, DPYD) into clinical algorithms. Systemic barriers to the implementation of pharmacogenetics in Russia are analyzed: limited use in clinical practice, persistently high cost of NGS sequencing, and the lack of uniform regulatory standards. Much attention in the articles is paid to "ethnopharmacogenetics" — the study of the frequencies of pharmacogenetic markers in the indigenous peoples of Russia, which is important for prioritizing the implementation of certain pharmacogenetic tests in different regions. The prospects for the development of pharmacogenetics include the creation of a National DNA Biobank and a register of patients with an “inadequate” pharmacological response, the development of models for predicting and personalizing pharmacotherapy taking into account pharmacogenetic markers, as well as their clinical validation and “packaging” in a system for supporting medical decision-making, which should be constantly updated based on new research results collected in the National Pharmacogenetic Research Knowledge Base. All this would be impossible without the development of pharmacogenetic test systems available for use in medical organizations in the country, as well as the formation of relevant competencies in doctors and other healthcare professionals. The future lies in integrating pharmacogenetics into comprehensive and large-scale clinical and pharmacological counseling of patients, including using telemedicine.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.