phgenomicsФармакогенетика и фармакогеномикаPharmacogenetics and Pharmacogenomics2588-05272686-8849LLC "Izdatelstvo OKI"10.37489/2588-0527-2023-1-7-19phgenomics-271Research ArticleПЕРСПЕКТИВЫ ФАРМАКОГЕНЕТИКИPERSPECTIVE OF PHARMACOGENETICSГенетическое тестирование в кардиологии с помощью NGS панели: от оценки риска заболевания до фармакогенетикиThe NGS panel for genetic testing in cardiology: from the evaluation of disease risk to pharmacogeneticshttps://orcid.org/0000-0003-3160-2314МирошниковаВ. В.MiroshnikovaV. V.

молекулярно-генетических и нанобиологических технологий ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России, с. н. с. лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт»

PhD, Cand. Sci. (Biology), Head of the Laboratory of Medical Genetics of the Department of Molecular Genetic and Nanobiological Technologies, SeniorResearcher at the Laboratory of Human Molecular Genetics NRC “Кurchatov Institute”

mutantropol@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7431-6014ПчелинаС. Н.PchelinaS. N.

д. б. н., руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России,  зав. лабораторией молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт»

Dr. Sci. (Biology), Head of the Department of Molecular Genetic and Nanobiological Technologies, Head of the Laboratory of Human Molecular Genetics NRC “Кurchatov Institute”

sopchelina@hotmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-0120-4163ДонниковМ. Ю.DonnikovM. Yu.

к. м. н., врач-лабораторный генетик, в. н. с. научного-образовательного центра, медицинского института

PhD, Cand. Sci. (Med), doctor-laboratory geneticist, leadingresearcher of the scientific SurGU

donnikov@gmail.comВоробьевА. С.VorobyevA. S.

Все авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующего раскрытия в данной статье

PhD, Cand. Sci. (Med), Associate Professor of the Department of Cardiology

a.s.vorobyov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6488-8369ЦайВ. В.TsayV. V.

м. н. с. НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга

Junior Researcher at the Research organization of Experimental Medical Virology, Molecular Genetics and biobanking

viktoriya14054@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0918-7129КоваленкоЛ. В.KovalenkoL. V.

д. м. н., директор медицинского института, зав. кафедрой патофизиологии и общей патологии

Dr. Sci. (Med.), Director of the Medical Institute, Head of the Department of Pathophysiology and General Pathology

kovalenko_lv@surgu.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0091-2224ГлотовО. С.GlotovO. S.

к. б. н., руководитель НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга, с. н. с.

PhD, Cand. Sci. (Biology), Research Institute of Experimental Medical Virology, Molecular Genetics and Biobanking

olglotov@mail.ruФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»; БУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»РоссияFSBEI HE “Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University” of the Ministry of Healthcare of Russian Federation; FSBI Petersburg Nuclear Physics Institute named by В.Р. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute»; Surgut State UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБУ «Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова НИЦ «Курчатовский институт»РоссияFSBEI HE “Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University” of the Ministry of Healthcare of Russian Federation; FSBI Petersburg Nuclear Physics Institute named by В.Р. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute»Russian FederationБУ ВО ХМАО-Югры «Сургутский государственный университет»РоссияSurgut State UniversityRussian FederationФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медикобиологического агентства»; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта»РоссияFederal State-Financed Institution Pediatric Research and Clinical Center for Infectious Diseases under the Federal Medical Biological Agency;FSBSI “The Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott”Russian Federation20231907202301719Copyright © Мирошникова В.В., Пчелина С.Н., Донников М.Ю., Воробьев А.С., Цай В.В., Коваленко Л.В., Глотов О.С., 20232023Мирошникова В.В., Пчелина С.Н., Донников М.Ю., Воробьев А.С., Цай В.В., Коваленко Л.В., Глотов О.С.Miroshnikova V.V., Pchelina S.N., Donnikov M.Y., Vorobyev A.S., Tsay V.V., Kovalenko L.V., Glotov O.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/271

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) занимают лидирующую позицию по смертности населения во многих странах мира. Генетическое тестирование является неотъемлемой частью профилактики ССЗ. Наиболее распространёнными наследственными заболеваниями в практике врача-кардиолога являются кардиомиопатии и каналопатии (аритмогенные синдромы), а также семейная гиперхолестеринемия, обусловливающая высокий риск развития атеросклероза и ишемической болезнью сердца (ИБС). Суммарная частота носительства патогенных вариантов составляет 1:100. Своевременная генетическая диагностика необходима при состояниях, которые могут привести к внезапной сердечной смерти (например, синдром удлинённого интервала QT, синдром Бругада, аритмогенные кардиомиопатии). Фармакогенетическое тестирование также имеет важное значение в кардиологии, поскольку позволяет учитывать роль генетических факторов в формировании ответа на терапию. Учёт индивидуальных особенностей пациента позволяет увеличить эффективность и максимально снизить вероятность осложнений. Дизайн современных таргетных кардиопанелей в обязательном порядке должен учитывать моногенные и олигогенные формы дислипидемий и сердечно-сосудистых патологий, полиморфные маркеры, ассоциированные с нарушением липидного спектра плазмы крови и ранним развитием ССЗ в конкретной популяции, а также минимальный набор фармакогенетических маркеров согласно современным рекомендациям клинических фармакологов. В настоящем обзоре мы приводим обоснование оптимального дизайна такой панели для применения в медицинской практике и научных исследованиях.

Cardiovascular diseases (CVD) are a leading cause of mortality in many countries worldwide. Genetic testing is an integral part of CVD prevention. The most common hereditary diseases in the practice of a cardiologist are cardiomyopathy and channelopathy (arrhythmogenic syndromes), as well as familial hypercholesterolemia, which causes a high risk of atherosclerosis and coronary heart disease (CHD). The total carrier frequency of pathogenic variants is 1:100. Timely genetic diagnosis is necessary for conditions that can lead to sudden cardiac death (for example, long QT syndrome, Brugada syndrome, arrhythmogenic cardiomyopathies). Pharmacogenetic testing is also important in cardiology, since it allows taking into account the role of genetic factors in the formation of a response to therapy. Incorporating individual patient characteristics can increase efficiency and minimize the likelihood of complications. The design of modern targeted cardiopanels must necessarily take into account monogenic and oligogenic forms of dyslipidemia and cardiovascular pathologies, polymorphic markers associated with a violation of the lipid spectrum of blood plasma and the early development of CVD in a particular population, as well as a minimum set of pharmacogenetic markers according to modern recommendations for clinical pharmacologists. In this review we provide a justification for the optimal design of such a panel for use in medical practice and scientific research.

сердечно-сосудистые заболеванияфармакогенетикакардиомиопатияканалопатиясемейная гиперхолестеринемияNGS секвенированиетаргетная панель геновcardiovascular diseasespharmacogeneticscardiomyopathychannelopathyfamilial hypercholesterolemiaNGS sequencingtargeted gene panelИсследование выполнено при финансовой поддержке Фонда научно-технологи- ческого развития Югры в рамках научного проекта № 2022-05-04.The research was carried out with the financial support of the Foundation for Scientific and Technological Development of Ugra within the framework of scientific project No. 2022-05-04ReferencesKrasi G, Precone V, Paolacci S, et al. Genetics and pharmacogenetics in the diagnosis and therapy of cardiovascular diseases. Acta Biomed. 2019 Sep 30;90(10-S):7–19. DOI: 10.23750/abm.v90i10-S.8748.Krasi G, Precone V, Paolacci S, et al. Genetics and pharmacogenetics in the diagnosis and therapy of cardiovascular diseases. Acta Biomed. 2019 Sep 30;90(10-S):7–19. DOI: 10.23750/abm.v90i10-S.8748.Esteve-Luque V, Fanlo-Maresma M, Padró-Miquel A, et al. Polygenic Risk of Hypertriglyceridemia Is Modified by BMI. Int J Mol Sci. 2022 Aug 30;23(17):9837. DOI: 10.3390/ijms23179837.Esteve-Luque V, Fanlo-Maresma M, Padró-Miquel A, et al. Polygenic Risk of Hypertriglyceridemia Is Modified by BMI. Int J Mol Sci. 2022 Aug 30;23(17):9837. DOI: 10.3390/ijms23179837.Civeira F, Arca M, Cenarro A, Hegele RA. A mechanism-based operational definition and classification of hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2022 Nov-Dec;16(6):813–821. DOI: 10.1016/j.jacl.2022.09.006.Civeira F, Arca M, Cenarro A, Hegele RA. A mechanism-based operational definition and classification of hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2022 Nov-Dec;16(6):813–821. DOI: 10.1016/j.jacl.2022.09.006.Сычёв Д.А. Рекомендации по применению фармакогенетического тестирования в клинической практике. Качественная Клиническая Практика. 2011;(1):3–10. [Sychev DA. Rekomendacii po primeneniy u farmakogeneticheskogo testirovaniya v klinicheskoj praktike. Kachestvennaya Klinicheskaya Praktika = Good Clinical Practice. 2011;(1):3–10. (In Russ.)].Сычёв Д.А. Рекомендации по применению фармакогенетического тестирования в клинической практике. Качественная Клиническая Практика. 2011;(1):3–10. [Sychev DA. Rekomendacii po primeneniy u farmakogeneticheskogo testirovaniya v klinicheskoj praktike. Kachestvennaya Klinicheskaya Praktika = Good Clinical Practice. 2011;(1):3–10. (In Russ.)].Сычев Д.А., Черняева М.С., Остроумова О.Д. Генетические факторы риска развития нежелательных лекарственных реакций. Безопасность и риск фармакотерапии. 2022;10(1):48–64. [Sychev DA, Chernyaeva MS, Ostroumova OD. Genetic risk factors for adverse drug reactions. Bezopasnost’ i risk farmakoterapii = Safety and Risk of Pharmacotherapy. 2022;10(1):48–64. (In Russ.)]. DOI: 10.30895/2312-7821-2022-10-1-48-64.Сычев Д.А., Черняева М.С., Остроумова О.Д. Генетические факторы риска развития нежелательных лекарственных реакций. Безопасность и риск фармакотерапии. 2022;10(1):48–64. [Sychev DA, Chernyaeva MS, Ostroumova OD. Genetic risk factors for adverse drug reactions. Bezopasnost’ i risk farmakoterapii = Safety and Risk of Pharmacotherapy. 2022;10(1):48–64. (In Russ.)]. DOI: 10.30895/2312-7821-2022-10-1-48-64.Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца. Российский кардиологический журнал. 2011;(1):8–25. [Shkolnikova MA, Kharlap MS, Ildarova RA. Genetically determined cardiac arrhythmias. Russian Journal of Cardiology. 2011;(1):8–25. (In Russ.)].Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца. Российский кардиологический журнал. 2011;(1):8–25. [Shkolnikova MA, Kharlap MS, Ildarova RA. Genetically determined cardiac arrhythmias. Russian Journal of Cardiology. 2011;(1):8–25. (In Russ.)].Леонтьева И.В., Макарова В.А. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013;5:23–34. [Leontyeva IV, Makarova VA. Hypertrophic cardiomyopathy in children. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. 2013;5:23–34. (In Russ.)].Леонтьева И.В., Макарова В.А. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013;5:23–34. [Leontyeva IV, Makarova VA. Hypertrophic cardiomyopathy in children. Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. 2013;5:23–34. (In Russ.)].Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Калачанова Е.П., и др. Манифестация гипертрофической кардиомиопатии у детей: фенотип, генотип и особенности хирургического лечения. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2021;9(3):16–24. [Dzemeshkevich SL, Motreva AP, Kalachanova EP, et al. Manifestation of hypertrophic cardiomyopathy in children: phenotype, genotype and features of surgical treatment. Clinical and Experimental Surgery. Petrovsky Journal. 2021;9(3):16–24. (In Russ.)]. DOI: 10.33029/2308-1198-2021-9-3-16-24.Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Калачанова Е.П., и др. Манифестация гипертрофической кардиомиопатии у детей: фенотип, генотип и особенности хирургического лечения. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2021;9(3):16–24. [Dzemeshkevich SL, Motreva AP, Kalachanova EP, et al. Manifestation of hypertrophic cardiomyopathy in children: phenotype, genotype and features of surgical treatment. Clinical and Experimental Surgery. Petrovsky Journal. 2021;9(3):16–24. (In Russ.)]. DOI: 10.33029/2308-1198-2021-9-3-16-24.Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Шестак А.Г., и др. Дилатационная кардиомиопатия: разнообразие генетических причин и стратегия ДНК диагностики. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2019;7(3):44–53. [Zaklyazminskaya EV, Bukaeva AA, Shestak AG, et al. Dilated cardiomyopathy: genetic causes and the strategy of DNA diagnostics. Clin Experiment Surg. Petrovsky J. 2019;7(3):44–53. (In Russ.)]. DOI: 10.24411/2308-1198-2019-13005.Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Шестак А.Г., и др. Дилатационная кардиомиопатия: разнообразие генетических причин и стратегия ДНК диагностики. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2019;7(3):44–53. [Zaklyazminskaya EV, Bukaeva AA, Shestak AG, et al. Dilated cardiomyopathy: genetic causes and the strategy of DNA diagnostics. Clin Experiment Surg. Petrovsky J. 2019;7(3):44–53. (In Russ.)]. DOI: 10.24411/2308-1198-2019-13005.Шлык И.В., Стрельцова А.А., Теплов В.М., и др. Кардиомиопатия со смешанным фенотипом, ассоциированная с вариантом в гене DSP (клинико-морфологическое наблюдение и обзор сведений литературы). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4102. [Shlyk IV, Streltsova AA, Teplov VM, et al. Mixed cardiomyopathy associated with a DSP gene variant: a case report and literature review. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(10):4102. (In Russ.)]. DOI: 10.15829/1560-4071-2020-4102.Шлык И.В., Стрельцова А.А., Теплов В.М., и др. Кардиомиопатия со смешанным фенотипом, ассоциированная с вариантом в гене DSP (клинико-морфологическое наблюдение и обзор сведений литературы). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4102. [Shlyk IV, Streltsova AA, Teplov VM, et al. Mixed cardiomyopathy associated with a DSP gene variant: a case report and literature review. Russian Journal of Cardiology. 2020;25(10):4102. (In Russ.)]. DOI: 10.15829/1560-4071-2020-4102.Бокерия О.Л., Испирян А.Ю. Внезапная сердечная смерть у спортсменов. Анналы аритмологии. 2013;10(1):31–39. [Bokeriya OL, Ispiryan AYu. Vnezapnaya serdechnaya smert’ u sportsmenov. Annaly aritmologii. 2013;10(1):31–39. (In Russ.)].Бокерия О.Л., Испирян А.Ю. Внезапная сердечная смерть у спортсменов. Анналы аритмологии. 2013;10(1):31–39. [Bokeriya OL, Ispiryan AYu. Vnezapnaya serdechnaya smert’ u sportsmenov. Annaly aritmologii. 2013;10(1):31–39. (In Russ.)].Gran F, Fidalgo A, Dolader P, et al. Differences between genetic dilated cardiomyopathy and myocarditis in children presenting with severe cardiac dysfunction. Eur J Pediatr. 2022;181(1):287–294. DOI: 10.1007/s00431-021-04175-z.Gran F, Fidalgo A, Dolader P, et al. Differences between genetic dilated cardiomyopathy and myocarditis in children presenting with severe cardiac dysfunction. Eur J Pediatr. 2022;181(1):287–294. DOI: 10.1007/s00431-021-04175-z.Juang JJ, Horie M. Genetics of Brugada syndrome. J Arrhythm. 2016 Oct;32(5):418–425. DOI: 10.1016/j.joa.2016.07.012.Juang JJ, Horie M. Genetics of Brugada syndrome. J Arrhythm. 2016 Oct;32(5):418–425. DOI: 10.1016/j.joa.2016.07.012.Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, et al. Recent Advances in Short QT Syndrome. Front Cardiovasc Med. 2018 Oct 29;5:149. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00149.Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Cesar S, et al. Recent Advances in Short QT Syndrome. Front Cardiovasc Med. 2018 Oct 29;5:149. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00149.Reichart D, Magnussen C, Zeller T, Blankenberg S. Dilated cardiomyopathy: from epidemiologic to genetic phenotypes: A translational review of current literature. J Intern Med. 2019 Oct;286(4):362–372. DOI: 10.1111/joim.12944.Reichart D, Magnussen C, Zeller T, Blankenberg S. Dilated cardiomyopathy: from epidemiologic to genetic phenotypes: A translational review of current literature. J Intern Med. 2019 Oct;286(4):362–372. DOI: 10.1111/joim.12944.Glotov AS, Kazakov SV, Zhukova EA, et al. Targeted next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in patients and a cardiomyopathy risk group. Clin Chim Acta. 2015 Jun 15;446:132–40. DOI: 10.1016/j.cca.2015.04.014.Glotov AS, Kazakov SV, Zhukova EA, et al. Targeted next-generation sequencing (NGS) of nine candidate genes with custom AmpliSeq in patients and a cardiomyopathy risk group. Clin Chim Acta. 2015 Jun 15;446:132–40. DOI: 10.1016/j.cca.2015.04.014.van Lint FHM, Mook ORF, Alders M, et al. Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance. Neth Heart J. 2019 Jun;27(6):304–309. DOI: 10.1007/s12471-019-1250-5.van Lint FHM, Mook ORF, Alders M, et al. Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance. Neth Heart J. 2019 Jun;27(6):304–309. DOI: 10.1007/s12471-019-1250-5.Cuenca S, Ruiz-Cano MJ, Gimeno-Blanes JR, et al. Genetic basis of familial dilated cardiomyopathy patients undergoing heart transplantation. J Heart Lung Transplant. 2016 May;35(5):625–35. DOI: 10.1016/j.healun.2015.12.014.Cuenca S, Ruiz-Cano MJ, Gimeno-Blanes JR, et al. Genetic basis of familial dilated cardiomyopathy patients undergoing heart transplantation. J Heart Lung Transplant. 2016 May;35(5):625–35. DOI: 10.1016/j.healun.2015.12.014.Lu C, Wu W, Liu F, et al. Molecular analysis of inherited cardiomyopathy using next generation semiconductor sequencing technologies. J Transl Med. 2018 Aug 30;16(1):241. DOI: 10.1186/s12967-018-1605-5.Lu C, Wu W, Liu F, et al. Molecular analysis of inherited cardiomyopathy using next generation semiconductor sequencing technologies. J Transl Med. 2018 Aug 30;16(1):241. DOI: 10.1186/s12967-018-1605-5.Wu HC, Yamankurt G, Luo J, et al. Identification and characterization of two ankyrin-B isoforms in mammalian heart. Cardiovasc Res. 2015 Sep 1; 107(4):466–77. DOI: 10.1093/cvr/cvv184.Wu HC, Yamankurt G, Luo J, et al. Identification and characterization of two ankyrin-B isoforms in mammalian heart. Cardiovasc Res. 2015 Sep 1; 107(4):466–77. DOI: 10.1093/cvr/cvv184.Patel PN, Ito K, Willcox JAL, et al. Contribution of Noncanonical Splice Variants to TTN Truncating Variant Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2021 Oct;14(5):e003389. DOI: 10.1161/CIRCGEN.121.003389.Patel PN, Ito K, Willcox JAL, et al. Contribution of Noncanonical Splice Variants to TTN Truncating Variant Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2021 Oct;14(5):e003389. DOI: 10.1161/CIRCGEN.121.003389.Zhou A, Dudley SC. Ion channel messenger RNA processing defects and arrhythmia. Сurrent Biomarker Findings. 2014;4:151–160. DOI: 10.2147/ CBF.S37417. 23. Ware JS, Cook SA. Role of titin in cardiomyopathy: from DNA variants to patient stratification. Nat Rev Cardiol. 2018 Apr;15(4):241–252. DOI: 10.1038/nrcardio.2017.190.Zhou A, Dudley SC. Ion channel messenger RNA processing defects and arrhythmia. Сurrent Biomarker Findings. 2014;4:151–160. DOI: 10.2147/ CBF.S37417. 23. Ware JS, Cook SA. Role of titin in cardiomyopathy: from DNA variants to patient stratification. Nat Rev Cardiol. 2018 Apr;15(4):241–252. DOI: 10.1038/nrcardio.2017.190.Papatheodorou E, Degiannis D, Anastasakis A. Genetics of Heritable Thoracic Aortic Disease.Cardiogenetics. 2022;12:63–79. DOI: 10.3390/cardiogenetics12010006.Papatheodorou E, Degiannis D, Anastasakis A. Genetics of Heritable Thoracic Aortic Disease.Cardiogenetics. 2022;12:63–79. DOI: 10.3390/cardiogenetics12010006.Рудой А.С., Урываев А.М. Аневризма и расслоение грудной аорты: вопросы диференциальной диагностики через призму генетической диссекции. Военная медицина. 2014;4:131–136. [Rudoj AS, Uryvaev AM. Anevrizma i rassloenie grudnoj aorty: voprosy diferencial’noj diagnostiki cherez prizmu geneticheskoj dissekcii. Voennayamedicina. 2014;4:131–136. (In Russ.)].Рудой А.С., Урываев А.М. Аневризма и расслоение грудной аорты: вопросы диференциальной диагностики через призму генетической диссекции. Военная медицина. 2014;4:131–136. [Rudoj AS, Uryvaev AM. Anevrizma i rassloenie grudnoj aorty: voprosy diferencial’noj diagnostiki cherez prizmu geneticheskoj dissekcii. Voennayamedicina. 2014;4:131–136. (In Russ.)].Milewicz DM, Carlson AA, Regalado ES. Genes Predisposing to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections: Associated Phenotypes, Gene-Specific Management, and Genetic Testing. Cardiol Clin. 2010;28(2):191– 197. DOI: 10.1016/j.ccl.2010.01.017.Milewicz DM, Carlson AA, Regalado ES. Genes Predisposing to Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections: Associated Phenotypes, Gene-Specific Management, and Genetic Testing. Cardiol Clin. 2010;28(2):191– 197. DOI: 10.1016/j.ccl.2010.01.017.Verhagen JMA, Kempers M, Cozijnsen L, et al. Expert consensus recommendations on the cardiogenetic care for patients with thoracic aortic disease and their first-degree relatives. Int J Cardiol. 2018 May 1;258:243–248. DOI: 10.1016/j.ijcard.2018.01.145.Verhagen JMA, Kempers M, Cozijnsen L, et al. Expert consensus recommendations on the cardiogenetic care for patients with thoracic aortic disease and their first-degree relatives. Int J Cardiol. 2018 May 1;258:243–248. DOI: 10.1016/j.ijcard.2018.01.145.Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9–20. DOI: 10.1038/s41569-018-0052-6.Berberich AJ, Hegele RA. The complex molecular genetics of familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Cardiol. 2019 Jan;16(1):9–20. DOI: 10.1038/s41569-018-0052-6.Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, et al. The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study. J Pers Med. 2021 May 24; 11(6):464. DOI: 10.3390/jpm11060464.Meshkov AN, Ershova AI, Kiseleva AV, et al. The Prevalence of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia in Selected Regions of the Russian Federation: The FH-ESSE-RF Study. J Pers Med. 2021 May 24; 11(6):464. DOI: 10.3390/jpm11060464.Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, et al. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 20201;5(2):217–229. DOI: 10.1001/jamacardio.2019.5173.Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, et al. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 20201;5(2):217–229. DOI: 10.1001/jamacardio.2019.5173.Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478–90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum in: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478–90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum in: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.Vasilyev V, Zakharova F, Bogoslovskay T, Mandelshtam M. Familial Hypercholesterolemia in Russia: Three Decades of Genetic Studies. Front Genet. 2020 Dec 17;11:550591. DOI: 10.3389/fgene.2020.550591.Vasilyev V, Zakharova F, Bogoslovskay T, Mandelshtam M. Familial Hypercholesterolemia in Russia: Three Decades of Genetic Studies. Front Genet. 2020 Dec 17;11:550591. DOI: 10.3389/fgene.2020.550591.Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, et al. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17093. DOI: 10.1038/nrdp.2017.93.Defesche JC, Gidding SS, Harada-Shiba M, et al. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17093. DOI: 10.1038/nrdp.2017.93.Hegele RA, Ban MR, Cao H, et al. Targeted next-generation sequencing in monogenic dyslipidemias. Curr Opin Lipidol. 2015;26(2):103–13. DOI: 10.1097/MOL.0000000000000163.Hegele RA, Ban MR, Cao H, et al. Targeted next-generation sequencing in monogenic dyslipidemias. Curr Opin Lipidol. 2015;26(2):103–13. DOI: 10.1097/MOL.0000000000000163.Dron JS, Wang J, McIntyre AD, Iacocca MA, Robinson JF, Ban MR, Cao H, Hegele RA. Six years’ experience with LipidSeq: clinical and research learnings from a hybrid, targeted sequencing panel for dyslipidemias. BMC Med Genomics.2020;13:23. DOI: 10.1186/s12920-020-0669-2.Dron JS, Wang J, McIntyre AD, Iacocca MA, Robinson JF, Ban MR, Cao H, Hegele RA. Six years’ experience with LipidSeq: clinical and research learnings from a hybrid, targeted sequencing panel for dyslipidemias. BMC Med Genomics.2020;13:23. DOI: 10.1186/s12920-020-0669-2.Sharifi M, Futema M, Nair D, Humphries SE. Genetic Architecture of Familial Hypercholesterolaemia. Curr Cardiol Rep. 2017 May;19(5):44. DOI: 10.1007/s11886-017-0848-8.Sharifi M, Futema M, Nair D, Humphries SE. Genetic Architecture of Familial Hypercholesterolaemia. Curr Cardiol Rep. 2017 May;19(5):44. DOI: 10.1007/s11886-017-0848-8.Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831. DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103831.Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831. DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103831.Cenarro A, Etxebarria A, de Castro-Orós I, et al. The p.Leu167del Mutation in APOE Gene Causes Autosomal Dominant Hypercholesterolemia by Down-regulation of LDL Receptor Expression in Hepatocytes. J Clin Endocrinol Metab. 2016 May;101(5):2113–21. DOI: 10.1210/jc.2015-3874.Cenarro A, Etxebarria A, de Castro-Orós I, et al. The p.Leu167del Mutation in APOE Gene Causes Autosomal Dominant Hypercholesterolemia by Down-regulation of LDL Receptor Expression in Hepatocytes. J Clin Endocrinol Metab. 2016 May;101(5):2113–21. DOI: 10.1210/jc.2015-3874.Miroshnikova VV, Romanova OV, Ivanova ON, et al. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomed Rep. 2021 Jan;14(1):15. DOI: 10.3892/br.2020.1391.Miroshnikova VV, Romanova OV, Ivanova ON, et al. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomed Rep. 2021 Jan;14(1):15. DOI: 10.3892/br.2020.1391.Shakhtshneider E, Ivanoshchuk D, Timoshchenko O, et al. Analysis of Rare Variants in Genes Related to Lipid Metabolism in Patients with Familial Hypercholesterolemia in Western Siberia (Russia). J Pers Med. 2021 Nov 19;11(11):1232. DOI: 10.3390/jpm11111232.Shakhtshneider E, Ivanoshchuk D, Timoshchenko O, et al. Analysis of Rare Variants in Genes Related to Lipid Metabolism in Patients with Familial Hypercholesterolemia in Western Siberia (Russia). J Pers Med. 2021 Nov 19;11(11):1232. DOI: 10.3390/jpm11111232.Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021 Jan 6;12(1):66. DOI: 10.3390/genes12010066.Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021 Jan 6;12(1):66. DOI: 10.3390/genes12010066.Semenova AE, Sergienko IV, García-Giustiniani D, et al. Verification of Underlying Genetic Cause in a Cohort of Russian Patients with Familial Hypercholesterolemia Using Targeted Next Generation Sequencing. J Cardiovasc Dev Dis. 2020 May 14;7(2):16. DOI: 10.3390/jcdd7020016.Semenova AE, Sergienko IV, García-Giustiniani D, et al. Verification of Underlying Genetic Cause in a Cohort of Russian Patients with Familial Hypercholesterolemia Using Targeted Next Generation Sequencing. J Cardiovasc Dev Dis. 2020 May 14;7(2):16. DOI: 10.3390/jcdd7020016.Dron JS, Wang J, Low-Kam C, et al. Polygenic determinants in extremes of high-density lipoprotein cholesterol. J Lipid Res. 2017 Nov; 58(11):2162–2170. DOI: 10.1194/jlr.M079822.Dron JS, Wang J, Low-Kam C, et al. Polygenic determinants in extremes of high-density lipoprotein cholesterol. J Lipid Res. 2017 Nov; 58(11):2162–2170. DOI: 10.1194/jlr.M079822.Geller AS, Polisecki EY, Diffenderfer MR, et al. Genetic and secondary causes of severe HDL deficiency and cardiovascular disease. J Lipid Res. 2018 Dec;59(12):2421–2435. DOI: 10.1194/jlr.M088203.Geller AS, Polisecki EY, Diffenderfer MR, et al. Genetic and secondary causes of severe HDL deficiency and cardiovascular disease. J Lipid Res. 2018 Dec;59(12):2421–2435. DOI: 10.1194/jlr.M088203.Cohen JC, Kiss RS, Pertsemlidis A, et al. Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of HDL cholesterol. Science. 2004 Aug 6;305(5685):869–72. DOI: 10.1126/science.1099870.Cohen JC, Kiss RS, Pertsemlidis A, et al. Multiple rare alleles contribute to low plasma levels of HDL cholesterol. Science. 2004 Aug 6;305(5685):869–72. DOI: 10.1126/science.1099870.Zanoni P, Khetarpal SA, Larach DB, et al. Rare variant in scavenger receptor BI raises HDL cholesterol and increases risk of coronary heart disease. Science. 2016 Mar 11;351(6278):1166–71. DOI: 10.1126/science.aad3517.Zanoni P, Khetarpal SA, Larach DB, et al. Rare variant in scavenger receptor BI raises HDL cholesterol and increases risk of coronary heart disease. Science. 2016 Mar 11;351(6278):1166–71. DOI: 10.1126/science.aad3517.Zuurbier LC, Defesche JC, Wiegman A. Successful Genetic Screening and Creating Awareness of Familial Hypercholesterolemia and Other Heritable Dyslipidemias in the Netherlands. Genes (Basel). 2021 Jul 29;12(8):1168. DOI: 10.3390/genes12081168.Zuurbier LC, Defesche JC, Wiegman A. Successful Genetic Screening and Creating Awareness of Familial Hypercholesterolemia and Other Heritable Dyslipidemias in the Netherlands. Genes (Basel). 2021 Jul 29;12(8):1168. DOI: 10.3390/genes12081168.Farhan SM, Hegele RA. Exome sequencing: new insights into lipoprotein disorders. Curr Cardiol Rep. 2014 Jul;16(7):507. DOI: 10.1007/s11886-014-0507-2.Farhan SM, Hegele RA. Exome sequencing: new insights into lipoprotein disorders. Curr Cardiol Rep. 2014 Jul;16(7):507. DOI: 10.1007/s11886-014-0507-2.Santos PC, Pereira AC. Type of LDLR mutation and the pharmacogenetics of familial hypercholesterolemia treatment. Pharmacogenomics. 2015;16(15):1743–50. DOI: 10.2217/pgs.15.113.Santos PC, Pereira AC. Type of LDLR mutation and the pharmacogenetics of familial hypercholesterolemia treatment. Pharmacogenomics. 2015;16(15):1743–50. DOI: 10.2217/pgs.15.113.Miltiadous G, Xenophontos S, Bairaktari E, et al. Genetic and environmental factors affecting the response to statin therapy in patients with molecularly defined familial hypercholesterolaemia. Pharmacogenet Genomics. 2005 Apr;15(4):219–25. DOI: 10.1097/01213011-200504000-00005.Miltiadous G, Xenophontos S, Bairaktari E, et al. Genetic and environmental factors affecting the response to statin therapy in patients with molecularly defined familial hypercholesterolaemia. Pharmacogenet Genomics. 2005 Apr;15(4):219–25. DOI: 10.1097/01213011-200504000-00005.Schaefer JR, Kurt B, Sattler A, Klaus G, Soufi M. Pharmacogenetic aspects in familial hypercholesterolemia with the special focus on FHMarburg (FH p.W556R). Clin Res Cardiol Suppl. 2012 Jun;7(Suppl 1):2–6. DOI: 10.1007/s11789-012-0041-y.Schaefer JR, Kurt B, Sattler A, Klaus G, Soufi M. Pharmacogenetic aspects in familial hypercholesterolemia with the special focus on FHMarburg (FH p.W556R). Clin Res Cardiol Suppl. 2012 Jun;7(Suppl 1):2–6. DOI: 10.1007/s11789-012-0041-y.Сычев Д.А., Шуев Г.Н., Торбенков Е.С., Адриянова М.А. Персонализированная медицина: взгляд клинического фармаколога. Consilium Medicum. 2017;19(1):61–68. [Sychev DA, Shuev GN, Torbenkov ES, Adrijanova MА. Personalized medicine: clinical pharmacologist’s opinion. Consilium Medicum. 2017;19(1):61–68. (In Russ.)].Сычев Д.А., Шуев Г.Н., Торбенков Е.С., Адриянова М.А. Персонализированная медицина: взгляд клинического фармаколога. Consilium Medicum. 2017;19(1):61–68. [Sychev DA, Shuev GN, Torbenkov ES, Adrijanova MА. Personalized medicine: clinical pharmacologist’s opinion. Consilium Medicum. 2017;19(1):61–68. (In Russ.)].Tafazoli A, Guchelaar HJ, Miltyk W, et al. Applying Next-Generation Sequencing Platforms for Pharmacogenomic Testing in Clinical Practice. Front Pharmacol. 2021 Aug 25;12:693453. DOI: 10.3389/fphar.2021.693453.Tafazoli A, Guchelaar HJ, Miltyk W, et al. Applying Next-Generation Sequencing Platforms for Pharmacogenomic Testing in Clinical Practice. Front Pharmacol. 2021 Aug 25;12:693453. DOI: 10.3389/fphar.2021.693453.Gulilat M, Lamb T, Teft WA, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Med Genomics. 2019 Jun 3;12(1):81. DOI: 10.1186/s12920-019-0527-2.Gulilat M, Lamb T, Teft WA, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Med Genomics. 2019 Jun 3;12(1):81. DOI: 10.1186/s12920-019-0527-2.Relling MV, Klein TE, Gammal RS, Whirl-Carrillo M, Hoffman JM, Caudle KE. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium: 10 Years Later. Clin Pharmacol Ther. 2020 Jan;107(1):171–175. DOI: 10.1002/cpt.1651.Relling MV, Klein TE, Gammal RS, Whirl-Carrillo M, Hoffman JM, Caudle KE. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium: 10 Years Later. Clin Pharmacol Ther. 2020 Jan;107(1):171–175. DOI: 10.1002/cpt.1651.Bush WS, Crosslin DR, Owusu-Obeng A, et al. Genetic variation among 82 pharmacogenes: The PGRNseq data from the eMERGE network. Clin PharmacolTher. 2016 Aug;100(2):160–9. DOI: 10.1002/cpt.350.Bush WS, Crosslin DR, Owusu-Obeng A, et al. Genetic variation among 82 pharmacogenes: The PGRNseq data from the eMERGE network. Clin PharmacolTher. 2016 Aug;100(2):160–9. DOI: 10.1002/cpt.350.Klein K, Tremmel R, Winter S, et al. A New Panel-Based Next-Generation Sequencing Method for ADME Genes Reveals Novel Associations of Common and Rare Variants With Expression in a Human Liver Cohort. Front Genet. 2019 Jan 31;10:7. DOI: 10.3389/fgene.2019.00007.Klein K, Tremmel R, Winter S, et al. A New Panel-Based Next-Generation Sequencing Method for ADME Genes Reveals Novel Associations of Common and Rare Variants With Expression in a Human Liver Cohort. Front Genet. 2019 Jan 31;10:7. DOI: 10.3389/fgene.2019.00007.Han SM, Park J, Lee JH, et al. Targeted Next-Generation Sequencing for Comprehensive Genetic Profiling of Pharmacogenes. Clin Pharmacol Ther. 2017 Mar;101(3):396–405. DOI: 10.1002/cpt.532.Han SM, Park J, Lee JH, et al. Targeted Next-Generation Sequencing for Comprehensive Genetic Profiling of Pharmacogenes. Clin Pharmacol Ther. 2017 Mar;101(3):396–405. DOI: 10.1002/cpt.532.Сычев Д.А., Парусов А.И., Лоранская И.Д., и др. Роль полиморфных маркеров гена CYP2D6 в определении оптимальной тактики лечения портальной гипертензии у больных циррозом печени. Терапевтический архив. 2022;94(2):200–208. [Sychev DA, Parusov AI, Loranskaya ID, et al. CYP2D6 gene polymorphic markers role in determining the optimal treatment tactics for portal hypertension in patients with liver cirrhosis. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(2):200–208. (In Russ.)]. DOI: 10.26442/00403660.2022.02.201371.Сычев Д.А., Парусов А.И., Лоранская И.Д., и др. Роль полиморфных маркеров гена CYP2D6 в определении оптимальной тактики лечения портальной гипертензии у больных циррозом печени. Терапевтический архив. 2022;94(2):200–208. [Sychev DA, Parusov AI, Loranskaya ID, et al. CYP2D6 gene polymorphic markers role in determining the optimal treatment tactics for portal hypertension in patients with liver cirrhosis. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(2):200–208. (In Russ.)]. DOI: 10.26442/00403660.2022.02.201371.Crosslin DR, Robertson PD, Carrell DS, et al. Prospective participant selection and ranking to maximize actionable pharmacogenetic variants and discovery in the eMERGE Network. Genome Med. 2015 Jul 3; 7(1):67. DOI: 10.1186/s13073-015-0181-z.Crosslin DR, Robertson PD, Carrell DS, et al. Prospective participant selection and ranking to maximize actionable pharmacogenetic variants and discovery in the eMERGE Network. Genome Med. 2015 Jul 3; 7(1):67. DOI: 10.1186/s13073-015-0181-z.Johnson JA, Caudle KE, Gong L, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Pharmacogenetics-Guided Warfarin Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2017 Sep; 102(3):397–404. DOI: 10.1002/cpt.668.Johnson JA, Caudle KE, Gong L, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Pharmacogenetics-Guided Warfarin Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2017 Sep; 102(3):397–404. DOI: 10.1002/cpt.668.Lee CR, Luzum JA, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2022 Update. Clin Pharmacol Ther. 2022 Nov; 112(5):959–967. DOI: 10.1002/cpt.2526.Lee CR, Luzum JA, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2022 Update. Clin Pharmacol Ther. 2022 Nov; 112(5):959–967. DOI: 10.1002/cpt.2526.Сычев Д.А., Антонов И.М., Загребин С.В., и др. Алгоритмы дозирования варфарина, основанные на результатах фармакогенетического тестирования: реальная возможность оптимизации фармакотерапии. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2007;3(2):59–66. [Sychev DA, Antonov IM, Zagrebin SV, et al. Varfarin dose regime approachs based on pharmacogenetics test results: real possibility to optimize the pharmacotherapy. Racional’naya Farmakoterapiya v Kardiologii. 2007;3(2):59–66. (In Russ.)]. DOI: 10.20996/1819-6446-2007-3-2-59-66.Сычев Д.А., Антонов И.М., Загребин С.В., и др. Алгоритмы дозирования варфарина, основанные на результатах фармакогенетического тестирования: реальная возможность оптимизации фармакотерапии. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2007;3(2):59–66. [Sychev DA, Antonov IM, Zagrebin SV, et al. Varfarin dose regime approachs based on pharmacogenetics test results: real possibility to optimize the pharmacotherapy. Racional’naya Farmakoterapiya v Kardiologii. 2007;3(2):59–66. (In Russ.)]. DOI: 10.20996/1819-6446-2007-3-2-59-66.Сироткина О.В., Улитина А.С., Тараскина А.Е., и др. Аллельные варианты CYP2C9*2 И CYP2C9*3 гена цитохрома CYP2C9 в популяции Санкт-Петербурга и их клиническое значение при антикоагулянтной терапии варфарином. Российский кардиологический журнал. 2004;50(6):47–50. [Sirotkina OV, Ulitina AS, Taraskina AE, et al. Allel’nyevarianty CYP2C9*2 I CYP2C9*3 gena citohroma CYP2C9 v populyacii Sankt-Peterburgaiihklin icheskoeznacheniepriantikoagulyantnojterapiivarfarinom. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2004;50(6):47–50. (In Russ.)].Сироткина О.В., Улитина А.С., Тараскина А.Е., и др. Аллельные варианты CYP2C9*2 И CYP2C9*3 гена цитохрома CYP2C9 в популяции Санкт-Петербурга и их клиническое значение при антикоагулянтной терапии варфарином. Российский кардиологический журнал. 2004;50(6):47–50. [Sirotkina OV, Ulitina AS, Taraskina AE, et al. Allel’nyevarianty CYP2C9*2 I CYP2C9*3 gena citohroma CYP2C9 v populyacii Sankt-Peterburgaiihklin icheskoeznacheniepriantikoagulyantnojterapiivarfarinom. Rossijskij kardiologicheskij zhurnal. 2004;50(6):47–50. (In Russ.)].Barbitoff YuA, Khmelkova DN, Pomerantseva EA, et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 6,096 exome samples. medRxiv. 2021. DOI: 10.1101/2021.11.02.21265801.Barbitoff YuA, Khmelkova DN, Pomerantseva EA, et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 6,096 exome samples. medRxiv. 2021. DOI: 10.1101/2021.11.02.21265801.Балановская Е.В., Петрушенко В.С., Кошель С.М., и др. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник РГМУ. 2020;(6):39–52. [Balanovska EV, Petrushenko VS, Koshel SM, et al. Cartographic atlas of frequency variation for 45 pharmacogenetic markers in populations of Russia and its neighbor states. Bulletin of RSMU. 2020;(6):39–52. (In Russ.)]. DOI: 10.24075/vrgmu.2020.080.Балановская Е.В., Петрушенко В.С., Кошель С.М., и др. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник РГМУ. 2020;(6):39–52. [Balanovska EV, Petrushenko VS, Koshel SM, et al. Cartographic atlas of frequency variation for 45 pharmacogenetic markers in populations of Russia and its neighbor states. Bulletin of RSMU. 2020;(6):39–52. (In Russ.)]. DOI: 10.24075/vrgmu.2020.080.Cooper-DeHoff RM, Niemi M, Ramsey LB, et al. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms. Clin Pharmacol Ther. 2022;111(5):1007–1021. DOI: 10.1002/cpt.2557.Cooper-DeHoff RM, Niemi M, Ramsey LB, et al. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 genotypes and Statin-Associated Musculoskeletal Symptoms. Clin Pharmacol Ther. 2022;111(5):1007–1021. DOI: 10.1002/cpt.2557.Румянцев Н.А., Кукес В.Г., Казаков Р.Е., и др. Использование фармакогенетического тестирования для предотвращения нежелательных лекарственных реакций при терапии статинами. Терапевтический архив. 2017;89(1):82–87. [Rumyantsev NA, Kukes VG, Kazakov RE, et al. Use of pharmacogenetic testing to prevent adverse drug reactions during statin therapy. Terapevticheskij arhiv. 2017;89(1):82–87. (In Russ.)]. DOI: 10.17116/terarkh201789182-87.Румянцев Н.А., Кукес В.Г., Казаков Р.Е., и др. Использование фармакогенетического тестирования для предотвращения нежелательных лекарственных реакций при терапии статинами. Терапевтический архив. 2017;89(1):82–87. [Rumyantsev NA, Kukes VG, Kazakov RE, et al. Use of pharmacogenetic testing to prevent adverse drug reactions during statin therapy. Terapevticheskij arhiv. 2017;89(1):82–87. (In Russ.)]. DOI: 10.17116/terarkh201789182-87.Duarte JD, Cavallari LH. Pharmacogenetics to guide cardiovascular drug therapy. Nat Rev Cardiol. 2021 Sep;18(9):649–665. DOI: 10.1038/s41569-021-00549-w.Duarte JD, Cavallari LH. Pharmacogenetics to guide cardiovascular drug therapy. Nat Rev Cardiol. 2021 Sep;18(9):649–665. DOI: 10.1038/s41569-021-00549-w.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.