phgenomicsФармакогенетика и фармакогеномикаPharmacogenetics and Pharmacogenomics2588-05272686-8849LLC "Izdatelstvo OKI"10.37489/2588-0527-2022-2-37-38phgenomics-268Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCASE STUDYГенетическое исследование при гиперлипидемии как путь к диагнозу и правильному лечениюЛимоноваА. С.
Москва
ЕршоваА. И.
Москва
СотниковаЕ. А.
Москва
МешковА. Н.
Москва
КиселеваА. В.
Москва
ЖариковаА. А.
Москва
ЗайченокаМ.
Долгопрудный
РаменскийВ. Е.
Москва
ДрапкинаО. М.
Москва
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииRussian FederationФедеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Московский физико-технический институт (национальный исследовательский университет)»Russian Federation202204042023023738Copyright © Лимонова А.С., Ершова А.И., Сотникова Е.А., Мешков А.Н., Киселева А.В., Жарикова А.А., Зайченока М., Раменский В.Е., Драпкина О.М., 20232023Лимонова А.С., Ершова А.И., Сотникова Е.А., Мешков А.Н., Киселева А.В., Жарикова А.А., Зайченока М., Раменский В.Е., Драпкина О.М.Лимонова А.С., Ершова А.И., Сотникова Е.А., Мешков А.Н., Киселева А.В., Жарикова А.А., Зайченока М., Раменский В.Е., Драпкина О.М.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/268
.
полиморфизм геновгиперлипидемиягиполипидемическая терапиядиагностическая панельReferencesРыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-24Ryzhkova OP, Kardymon OL, Prohorchuk EB, et al. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Medical genetics. 2019;18(2):3–24. (In Russ). DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-24Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, et al. ClinGen Familial Hypercholesterolemia Expert Panel. The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. GenetMed. 2022;24(2):293–306. DOI: 10.1016/j.gim.2021.09.012.Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, et al. ClinGen Familial Hypercholesterolemia Expert Panel. The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. GenetMed. 2022;24(2):293–306. DOI: 10.1016/j.gim.2021.09.012.«Клинические рекомендации «Нарушения липидного обмена» (утв. Минздравом России). URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_439838/. Ссылка активна на 28.02.2023.«Klinicheskierekomendatsii «Narusheniyalipidnogoobmena» (utv. MinzdravomRossii). (In Russ).]. URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_439838/.Defesche J, Gidding S, Harada-Shiba M, et al. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17093. DOI: 10.1038/nrdp.2017.93.Defesche J, Gidding S, Harada-Shiba M, et al. Familial hypercholesterolaemia. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17093. DOI: 10.1038/nrdp.2017.93.Tada H, Okada H, Nohara A, et al. Effect of cumulative exposure to low-density lipoprotein-cholesterol on cardiovascular events in patients with familial hypercholesterolemia. Circ J. 2021;85(11):2073–2078. DOI:10.1253/circj.CJ-21-0193.Tada H, Okada H, Nohara A, et al. Effect of cumulative exposure to low-density lipoprotein-cholesterol on cardiovascular events in patients with familial hypercholesterolemia. Circ J. 2021;85(11):2073–2078. DOI:10.1253/circj.CJ-21-0193.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.