phgenomicsФармакогенетика и фармакогеномикаPharmacogenetics and Pharmacogenomics2588-05272686-8849LLC "Izdatelstvo OKI"phgenomics-24Research ArticleПРЕДИКТИВНАЯ ГЕНЕТИКАPREDICTIVE GENETICSОпределение частот мутаций в гене муковисцидоза, обуславливающих восстановление функции повреждённого белка антибиотиками аминогликозидного рядаЗобковаГ. Ю.noemail@neicon.ruФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииRussian Federation201712122017024041Copyright © Зобкова Г.Ю., 20172017Зобкова Г.Ю.Зобкова Г.Ю.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.pharmacogenetics-pharmacogenomics.ru/jour/article/view/24
Определение частоты пациентов с муковисцидозом, потенциально отвечающих на терапию гентамицином как препаратом, помогающим восстанавливать функцию повреждённого белка.
генотипированиемуковисцидозгентамицинReferencesLinde L., Boelz S., Nissim-Rafinia M., Oren Y.S., Wilschanski M., Yaacov Y. et al. Nonsense-mediated mRNA decay affects nonsense transcript levels and governs response of cystic fibrosis patients to gentamicin. J. Clin. Invest. 2007, 117: 683-692.Linde L., Boelz S., Nissim-Rafinia M., Oren Y.S., Wilschanski M., Yaacov Y. et al. Nonsense-mediated mRNA decay affects nonsense transcript levels and governs response of cystic fibrosis patients to gentamicin. J. Clin. Invest. 2007, 117: 683-692.Баранова А.А. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом). 2015, 54 с.Баранова А.А. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом). 2015, 54 с.Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях [диссертация]. Mосква; 2009, 141 с.Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях [диссертация]. Mосква; 2009, 141 с.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.