О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Ученые впервые нашли ген, связанный с развитием синдрома Туретта
Пт, 26 Май 2017
318
Ученые впервые нашли ген, связанный с развитием синдрома Туретта

Ученым из США удалось обнаружить несколько генов, связанных с риском развития синдрома Туретта. Об этом сообщает журнал Neuron. 

Синдром Туретта — расстройство центральной нервной системы, при котором человек непроизвольно совершает различные навязчивые движения и тики. Они могут быть моторными, например, сокращения мышц лица, и вокальными: такими, как хрюканье или непроизвольное выкрикивание слов. Как отмечает издание, ученые уже давно установили генетическую природу расстройства, однако точный механизм его появления все еще остается загадкой.

Для того, чтобы обнаружить мутации, ведущие к появлению расстройства, исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско применили методику секвенирования экзома. Они проанализировали только те части ДНК, которые кодируют белки. Они составляют около 1% генома.

В исследовании участвовали 311 семей: дети, страдающие синдромом Туретта, и их родители, у которых синдром не проявлялся. Так ученые нашли ряд мутаций, которые отсутствуют у родителей и связаны с изменениями в их половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Они пришли к выводу, что мутации, ведущие к проявлению синдрома Туретта, в 90% случаев были связаны с геном WWC1.

Результаты исследования подтвердились, когда анализ прошли еще 173 таких семьи. Кроме того, новый метод позволил обнаружить у добровольцев многие редкие наследственные заболевания.

Ученые утверждают, что открытие гена, связанного с риском развития синдрома Туретта, позволит разработать новые методы лечения этого расстройства и его проявлений.

Источник: takiedela.ru

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3