О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Секвенирование следующего поколения может повысить эффективность лечения детской эпилепсии
Чт, 30 Авг 2018
96
Секвенирование следующего поколения может повысить эффективность лечения детской эпилепсии

У детей с эпилепсией, резистентной к терапии лекарственными препаратами, секвенирование следующего поколения может помочь установить диагноз и улучшить эффективность лечения.

Ученые из Китая провели генетическое тестирование 273 пациентов педиатрического профиля с устойчивой к терапии лекарственными препаратами эпилепсией без очевидной приобретенной этиологии. 74 пациентам было проведено секвенирование полного экзома, 141 пациенту было проведено тестирование панели генов, связанных с развитием эпилепсии, и 58 пациентам был проведено клиническое тестирование панели генов с секвенированием полного экзома. Ученые также оценили частоту приступов, амбулаторные приемы и госпитализацию.

Исследователи выявили, что 86 пациентам был поставлен генетический диагноз (31.5%; 93 мутации, возможно связанные с заболеванием, в 33 генах). Ученые установили, что уровень выявления составил 32.6% для тестирования панели генов, связанных с развитием эпилепсии, 44.8% для клинического секвенирования полного экзома панели генов и 17.3% для секвенирования полного экзома. Также у 34 пациентам была проведено лечение на основе мутаций в генах, после которого 52.9% перестали испытывать приступы и 38.2% отметили уменьшение частоты приступов эпилепсии. Показатели госпитализации были значительно ниже для пациентов после проведения тестирования, вне зависимости от положительных или отрицательных генетических результатов.

Авторы исследования отмечают, что полученные ими результаты демонстрируют, что секвенирование следующего поколения является мощным инструментом эффективного диагностирования, а также может снизить частоту госпитализаций у пациентов педиатрического профиля с эпилепсией, резистентной к терапии лекарственными препаратами.

Источник: https://www.univadis.ru

Опубликовано: MPR, Next-Generation Sequencing May Improve Pediatric Epilepsy Tx

 

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3