О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Показатель генетического риска в изучении кумулятивной прогностической способности вариации генов в известных локусах относительно исходов ССЗ и связанных фенотипов
Пн, 18 Дек 2017
467
Показатель генетического риска в изучении кумулятивной прогностической способности вариации генов в известных локусах относительно исходов ССЗ и связанных фенотипов

Подготовлено Джейн Сток

Широкомасштабные исследования генома с анализом генетических данных, полученных у очень большого числа людей, сыграли важную роль в выявлении многих генетических вариаций с небольшим влиянием на уровни липопротеинов. Взятые по отдельности эти вариации объясняют лишь весьма небольшую часть вариации сложных признаков и, следовательно, имеют ограниченную прогностическую способность для оценки риска развития заболевания. Вместе с тем, объединение небольших эффектов этих множественных вариаций в единый показатель генетического риска является полезным инструментом для изучения кумулятивной прогностической способности генетической вариации в известных генетических локусах относительно исходов сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и связанных с ними фенотипов.

Использование генетических данных таким образом дает ряд преимуществ. Во-первых, оценки генетического риска могут быть использованы для прогнозирования риска развития ССЗ и субклинических фенотипов в клинических и других популяциях высокого риска, а также могут помочь выявить тех людей, которые лучше всего реагируют на установленные профилактические фармакотерапевтические стратегии. Например, при помощи показателя полигенного риска не только выявляют людей с более высоким бременем атеросклероза, но также могут определить тех, кто может получить наибольшую пользу при лечении статинами.1,2 Такие данные позволяют адаптировать лечение в соответствии с индивидуальным риском для оптимизации ответа.

Во-вторых, показатели генетического риска могут быть использованы для оценки взаимодействия между геном и средой, что особенно актуально в исследованиях ожирения, диабета 2-го типа и липидов. Показатели генетического риска также применяются в качестве инструментальных переменных в исследованиях с рандомизацией по Менделю. Этот подход показал пользу в недавних исследованиях, в которых оценивали преимущества отдельных видов лечения, например, нацеленных на PCSK9 или CETP. Наконец, расширение методов рандомизации по Менделю на другие типы данных, например эпигенетические и метаболомические, может стать перспективной областью будущих исследований. В конечном счете применение этих методов дает ключ к персонализации методов профилактики ССЗ.

  1. Mega JL, Stitziel NO, Smith JG et al. Lancet 2015;385:2264-71.
  2. Natarajan P, Young R, Stitziel NO et al. Circulation 2017;135:2091-101.

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner1 1
    banner2
    banner3
  • banner4
    banner5
    banner6