О журнале

Журнал «Фармакогенетика и фармакогеномика» публикует оригинальные статьи о проведённых клинических, клинико-экспериментальных и фундаментальных научных работах, обзоры, лекции, описания клинических случаев, а также вспомогательные материалы по всем актуальным проблемам персонализированной медицины
Формакогенетика
Подробнее

Топ 10 за все время

Обнаружена мутация, повышающая риск развития острого лимфобластного лейкоза
Ср, 22 Апр 2015
804
Обнаружена мутация, повышающая риск развития острого лимфобластного лейкоза

Ученые из Онкологического центра при Университете Колорадо (University of Colorado Cancer Centre) обнаружили мутацию, присутствие которых увеличивает риск развития острого лимфобластного лейкоза. В США этой агрессивной формой рака ежегодно заболевает около 30000 человек, в основном это дети в возрасте от 2 до 5 лет. Об этом сообщается в пресс-релизе университета.

Крис Портер (Chris Porter) и его коллеги выяснили, что носители мутации, затрагивающей ген ETV6, имеют гораздо больше шансов заболеть острым лимфобластным лейкозом, чем те люди, у которых эта мутация отсутствует.

Исследователи сообщают, что обнаружить эту мутацию им удалось после обследования членов одной семьи, в которой агрессивное заболевание встречалось с высокой частотой. У всех них наблюдались особенности морфологии эритроцитов (крупные клетки), сниженное число тромбоцитов и повышенный риск кровотечений. Семейные нарушения, связанные с кровью, и высокая частота лейкозов среди родственников предполагают генетическую причину. Анализ геномов больных и сравнение их последовательностей с последовательностями здоровых людей показал, что возможной причиной развития острого лимфолейкоза была мутация гена ETV6. Продуктом этого гена является транскрипционный фактор, контролирующий процесс кроветворения.

О мутациях в гене ETV6, повышающих риск онкологических заболеваний крови, было известно и ранее, как правило, кроме таких мутаций для развития лейкоза необходимы дополнительные изменения в геноме. Однако в случае соматических мутаций, нарушений последовательности ДНК в отдельных клетках возникших у индивида в течение жизни, риск развития заболевания ниже, чем при герминативных мутациях, которые передаются от родителей и присутствуют в геноме с рождения.

Ученые отмечают, что эта мутация может передаваться из поколения в поколение. Они подчеркивают, что, несмотря на то, что мутация ETV6 не является очень распространенной, вероятнее всего она присутствует у многих больных, страдающим острым лимфобластным лейкозом.

Источник: univadis.ru

Похожие статьи

Наши проекты

  • banner4
    banner5
    banner6
  • banner1 1
    banner2
    banner3